小儿腺苷脱氨酶缺乏

基本信息

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)缺陷,导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
别名:小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症挂号科室:儿科,血液内科
发病部位:血液血管,免疫系统治疗方法:手术治疗
常见症状:肢体短缩畸形,智力发育迟缓,幽门狭窄治疗周期:1-3个月
治愈率:30%临床检查:脑电图,血清免疫球蛋白A,血清免疫球蛋白M
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