天冬氨酰葡萄糖胺尿症

基本信息

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。
别名:天冬氨酰基葡萄糖胺尿挂号科室:内分泌科,儿科
发病部位:全身,骨,血液血管治疗方法:药物治疗
常见症状:语言障碍,短颈,反复上呼吸道感染治疗周期:3-6月
治愈率:75%临床检查:尿液镜检法,头颅平片,脊椎平片
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