糖原贮积病Ⅰ型

基本信息

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
别名:Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症挂号科室:内分泌科
发病部位:颅脑,血液血管,全身治疗方法:西医药物治疗
常见症状:肌肉萎缩,肝脏肿大,昏迷治疗周期:2个月
治愈率:40%临床检查:尿酸,果糖耐量试验,半乳糖耐量试验
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