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指先天发育异常导致的泌尿系统畸形，包括肾、输尿管、膀胱、尿道的畸形。

1、鉴于先天性泌尿系畸形的症状和危害实际上来源于并发症，故对于无症状、肾功能良好的病人可不予治疗，仅随访观察即可； 2、对于有症状，影响到肾功能者，则需治疗，手术是主要治疗手段，手术方案的确定要根据实际情况： （1）对于肾功能尚可的病例如果有输尿管积水，则可保留重复的肾脏及输尿管，仅行输尿管膀胱内再植术，解决积水和反流的问题即可； （2）如果合并输尿管囊肿，较小的囊肿（直径＜3cm）则可经尿道仅仅切开囊壁（不宜过大,更不能多次切除囊壁）或是囊肿去顶或水平切除。

1、以尿失禁为主要表现，由输尿管开口异位导致； 2、以排尿困难为主要表现，由输尿管囊肿导致； 3、以泌尿系感染为主要表现，由尿液反流和尿路积水导致； 4、以腹部包块为主要表现的，由重复肾、重复输尿管积水导致。

预防： 1、加强优生优育教育，尤其早期妊娠减少外界因素的影响； 2、加强孕期筛查，做好产前诊断。