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21三体综合征（21-Trisomy syndrome）又称先天愚型、Down综合征。是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病。

目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育。要训练弱智儿掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

"本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。 1．智能落后 绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌 合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。 2．生长发育迟缓 患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。3．特殊面容 出生时即有明显的特殊面容(图8—1)，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。 4．皮纹特点 可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大(图8—2)，第5指有的只有一条指褶纹。 5．伴发畸形 约50％患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。"

预防： 1、孕中期筛查血清标志物，结合孕母年龄，计算本病的危险度； 2、对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。

由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 [

典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。