小儿常染色体隐性小脑性共济失调

基本信息

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
别名:小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调挂号科室:神经内科,儿科
发病部位:颅脑,脊髓,心脏治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗
常见症状:步态不稳,无力,脊柱侧弯治疗周期:3个月
治愈率:40%临床检查:脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,新生儿体格检查,共济失调的检查
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