检查

染色体检查

简介

18-三体综合症(18-trisomysyndrome,edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

治疗

无有效治疗

临床表现

1、发育迟缓:成长速度异常延迟;发育方面的延迟;智能障碍;肾脏残废2、外貌上的异常男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育后部头颅突出小型头颅畸形耳朵下垂、变形异常的小颚畸形小型口腔兔唇颚裂鼻尖朝上眼睑出现皱褶(裂缝)双眼之间存在较阔的空间上眼睑下垂手指重叠、扭曲拇指发育不全(或者完全消失)指甲发育不全于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物足部向内弯曲臀部运动幅度受限制、小型盆骨胸骨过短

预防预后

预防: 做好产前筛查工作,对唐氏筛查有高风险的,要进一步行羊水穿刺等胎儿染色体检查,如果确定,则可以选择终止妊娠,预防缺陷儿出生。 预后: 病儿不易存活。文献报道能活至3个月者约30%,1岁存活者不到10%,活至10岁者仅1~2%。无先天性心脏病者一般存活时间较长。

病因

暂无

诊断

暂无