简介

什么是Kearns-Sayre综合征?

  Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome,KSS)异名:Kearns综合征。由Kearns和Sayre于1958年首次报道,是线粒体病变的一种亚型,目前已逐渐被人们认识,其特征为眼肌麻痹、视网膜变性和心脏传导功能障碍。

治疗

  治疗:

  目前对KSS尚无理想的治疗方法。治疗主要有以下几种方法:

  1.对症治疗 KSS是一种累及多系统的疾病,应基于不同器官受损,进行针对性的治疗。心脏病变常是KSS主要的致死病因,其中又以心脏传导阻滞最多见,可植入心脏起搏器。

  2.药物治疗 各种维生素和辅助因子,如ATP、叶酸、维生素D、辅酶Ql0和肌苷。

  3.其他 KSS患者应以高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食为主,能代偿受损的糖异生和减少脂肪产生,可减少内源性毒物产生。

  KSS根治方法有待于正在研究中的基因治疗,但目前尚处在实验阶段。

临床表现

  临床表现:

  早在1958年Kearns和Sayre报道KSS是一种以慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)、视网膜色素变性和心脏传导功能障碍三联征为主要特征的线粒体病变。日前有人又提出了另一种KSS三联征,即20岁以前起病、CPEO和视网膜色素变性。尽管略有不同,但两者都强调了CPEO和视网膜色素变性是该病的主要临床表现。

病因

  病因:

  病因尚小清楚,目前有两种看法:一是线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致。二是线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病。

诊断

  诊断检查:

  由于该病较少见,疾病早期易误诊,且尚无明确诊断标准。诊断主要依靠临床表现、实验室检查,最终确诊则依赖于肌肉活检。根据KSS患者的临床表现是否满足三联征,分为完全型KSS和不完全型KSS,即完全型KSS符合但联征(CPEO、视网膜色素变性和心脏传导功能障碍).不完全型KSS仅为CEPO或伴有其他一项。

  鉴别诊断:

  本征须与锯齿样红纤维性肌阵挛综合征、乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别。

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