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　　尿道下裂的治疗概要：

　　尿道下裂控制排尿，使患者有生育能力。术前l天开始运用广谱抗生素，清洗手术野皮肤。手术治疗尿道下裂有两大步骤，一是矫正阴茎下弯，二是尿道成形。尿道下裂手术并发症包括尿瘘、尿道狭窄，持续或复发性阴茎下曲。要积极处理和观察。

　　尿道下裂的详细治疗：

　　治疗：

　　(一)治疗目的

　　治疗的目的是矫正阴茎下弯，使尿道口尽量接近正常位置，控制排尿，使患者有生育能力。在生理上和心理上均满意。

　　(二)术前准备

　　包括术前l天开始运用广谱抗生素，清洗手术野皮肤。会阴型尿道下裂患者及拟行会阴尿道造瘘者，应手术前灌肠。此外，应根据尿道下裂情况设计尿道口和尿道皮瓣。

　　(三)手术方法

　　根据《临床诊疗指南-小儿外科学分册》(中华医学会编著，人民卫生出版社)，《临床技术操作规范—小儿外科学分册》(中华医学会编著，人民军医出版社)

　　阴茎伸直术和尿道成形术。

　　手术治疗尿道下裂有两大步骤，一是矫正阴茎下弯，二是尿道成形。具体步骤包括阴茎伸直，尿道成型，尿道口和龟头成型，皮肤覆盖以及阴囊成型。下曲矫正及尿道成形两个步骤可一期手术完成，其长处是手术一次完成，皮肤无疤痕和血液供应未受到破坏。但选择一期或是二期手术主要在于尿道下裂的具体情况及术者的经验。手术可选择6、18月龄进行。Duckett认为3～9月就可手术。但有些作者认为年龄太小，阴茎小不利于手术。阴茎发育不良者，手术失败率较高，可先用1～2个疗程的绒毛膜促性腺激素治疗。矫治年龄在2～4岁间为佳，尽量在学龄前治愈，以免造成日后的心理创伤。

　　标准住院日为7-14天。

　　预防性抗菌药物选择与使用时机：

　　抗菌药物使用：按照《抗菌药物临床应用指导原则》(卫医发〔2004〕285号)执行，并结合患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。

　　手术日为入院第2-3天：

　　1.麻醉方式：全麻或椎管内麻醉;

　　2.手术方式：阴茎伸直术和尿道成形术。

　　3.术中用药：麻醉常规用药。

　　4.输血：通常无需输血。

　　术后住院恢复5-11天：

　　1.术后需要复查的项目：根据患者病情决定。

　　2.术后用药：抗菌药物使用按照《抗菌药物临床应用指导原则》(卫医发〔2004〕285号)执行，并结合患者的病情决定抗菌药物的选择与使用时间。

　　出院标准：

　　1.一般情况良好。

　　2.没有需要住院处理的并发症。

　　手术并发症防治：尿道下裂手术并发症包括尿瘘、尿道狭窄，持续或复发性阴茎下曲。

　　(1)尿瘘：尿瘘的发生率约为3%～5%，它是判断手术是否成功的主要依据之一。仔细操作，分层缝合，特别是皮下肉膜层的缝合都有助于减少尿瘘的发生。新尿道成形时尿道外口一定要宽大，避免由于梗阻，引流不通畅而致尿瘘形成。此外，原尿道外口常发育不良，缺乏尿道海绵体，与新尿道吻合前常需剪除一小部分，以便愈合。尿瘘发生后，小的瘘口若保持尿液引流通畅，可逐渐愈合。若尿瘘无法挽救，半年后修补。修补方法常根据尿瘘的位置，瘘口的大小选择不同的方法。一些尿道下裂的手术基本原则亦适用于尿瘘修补。尿瘘修补的失败率较高，最高可达40%。

　　(2)尿道狭窄：尿道狭窄的发生率为4%～5%。然而术后需衍尿道扩张的达10%～15%0尿道狭窄的部位多见于新尿道和原尿道吻合处和尿道外口。精细的操作，遵循尿道下裂的手术基本原则一般可避免尿道狭窄的发生，狭窄发生后需行尿道扩张，狭窄部再成形，严重的病例需完全切开全长尿道再次行尿道成形。

　　(3)阴茎下曲：尿道下裂修复最重要的一步首先是彻底矫正阴茎下曲。术中勃起试验证明下曲已彻底矫正才可进一步行尿道成形。复发性下曲多由于新成形的尿道较短、收缩，或者感染，疤痕形成引起。

　　临床表现：

　　尿道下裂极少见，仅见于女性，多单发，质硬，肿瘤位于尿道内和尿道口。是尿道皱襞未能完全融合，致使尿道外口可位于阴茎头到会阴中线之任何部位，而阴茎头顶则缺乏开口，仅留一痕迹：病儿不能站立排尿，被视为异类，给患者精神上造成压抑。有时因尿道口狭窄，自诉尿线细，排尿困难。

　　尿道下裂的患者，由于胚胎期间阴茎发育时间充质不能缩合并分化为海绵体组织，从而导致缺损，取而代之者乃系纤维性索条.结果阴茎发生腹侧厢曲，这种变异于阴茎勃起时更甚，故而影响将来的性交能力和生育功能。

　　未能在阴茎头融合并形成系带的包皮，缩回到阴茎头之背侧，加上海绵体发育速度慢于包皮，再加阴茎腹侧屈曲，过多的包皮堆积在阴茎头。

　　检查时注意同时并发的其他畸形。尿道下裂9%有隐睾，9%有腹股沟疝，16%有睾丸鞘膜积液，而对照组仅分别为1%、3%和6%。

　　按尿道口部位不同分为四型：

　　①阴茎头型(glandular or coronal hypospadias):又称冠状沟型，此型多见。尿道口位于包皮系带缺如的冠状沟处，阴茎头向腹侧弯曲，包皮在腹侧缺如，背侧呈帽状堆积。正常尿道口部位成为一呈斜面的浅沟。尿流向下易污及裤子。

　　②阴茎型(penile hypospadias):尿道口位于阴茎腹面某一位置，一般情况是尿道口越靠近心端、阴茎下弯也越重，排尿时尿流向下向后。

　　③阴茎阴囊型(penoscrotal hypospadias)：尿道口在阴茎根部与阴囊交界处，阴茎下弯更重，阴囊分裂，发育不良的阴茎被帽状包皮覆盖并夹予分裂阴囊之间，阴茎阴囊不同程度转位，外阴形似女孩。

　　④会阴型(perineal hypospadias)：尿道开口于会阴，阴茎极度下弯，发育不良的阴茎被背侧包皮帽及阴囊皮肤紧紧覆盖，若并有隐睾宜注意性别有无异常。会阴型尿道下裂可有假阴道或前列腺囊、插入导尿管时在该处受阻，尿道成形术前宜将其切除。患儿必须蹲下小便，懂事时会有心理压力。

　　尿道下裂的病因概要：

　　我国平均2 325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。胚胎向男性分化时期，不同原因所致尿道未能融合，结果俱导致尿道下裂。本文主要总结为4大原因：内分泌因素、环境因素、染色体因素、基因突变。尿道下裂的病理解剖：阴茎下曲、包皮异常、尿道外口异常、并发相关生殖器畸形。

　　尿道下裂的详细解释：

　　流行病学

　　在美国，每年约有6000个患有尿道下裂的男性婴儿出生。896的患儿其父亲有尿道下裂。白种人的发病率较黑种人高。根据华西医科大学有关中国出生缺陷的监测，我国尿道下裂流行病学发现，1987～1992年间男性围产儿中，尿道下裂的发生率为4.30/万，城市5.02/万，乡村为2.95/万，城市高于乡村差不多一倍。上海、福建、广东、广西尿道下裂发生率均在8.0/万以上。北京妇产医院婴儿室3 000男婴中有6例;黄婉芬等调查青岛6周龄内2 257男孩中，发现4例尿道下裂。总的说来，我国平均2 325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。

　　病因学

　　妊娠第6周时，在尿生殖膜之头端产生一突起，乃生殖结节，而后延长为初阴体(phallus)。膜之两侧各出现两条隆起，内侧为尿道皱襞，中间是尿道沟，当第7周尿生殖膜破裂后，沟内被内胚层细胞所充满，并增殖形成尿道板(urethral plate)。外侧系生殖隆起，男性以后则成为阴囊。

　　第10周时，在雄激素的影响下，胚胎向男性分化，初阴体伸长为圆柱形阴茎，其中的间充质发腱为海绵体组织，腹侧之尿道沟及尿道皱襞同时也被拉长。尿道板表浅细胞蜕变并死亡，由此形成了较浅的浅尿道沟和较深的深尿道沟;后者于中线融合为阴茎部尿道，前者融合则成为阴茎缝。

　　尿道融合过程中，细胞外间质一种由多糖蛋白构成的tenascin参与，可能通过细胞骨架结构起调节作用，与细胞的-枯附、缩合及迁移有关。推断tenascin、和细胞外间质成分结合，调节细胞的粘附作用，使尿道融合：另外，在阴茎尿道融合时，中缝内发现有丰寓的肌动蛋白，或许是其产生机械力使浅尿道沟融合的原因。

　　至于阴茎头部尿道的形成仍然存有争议，其焦点是：尿道皱襞在腹侧融合，还是于阴茎头凿洞?目前多数认为与二者均有关。妊娠16周期间，阴茎头下皮索伸向阴茎头内，而后管道化形成阴茎头尿道，近端与阴茎尿道相接，远端开口于阴茎头;包皮生长直至包住阴茎头，并在其腹侧融合形成包皮系带。

　　无沦何种原因所致尿道未能融合，结果俱导致尿道下裂。近年来，有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

　　1.内分泌因素

　　部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。

　　2.环境因素

　　有研究发现，在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

　　3.染色体异常

　　在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。

　　4.基因突变

　　发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。

　　病理解剖

　　1.阴茎下曲

　　是由于尿道下裂开口与龟头间区域形成一条硬的纤维索或一个纤维化的扇形区域，从而造成阴茎的伸展困难。纤维索的形成可能是由于尿道海绵体发育不全引起。此外，阴茎腹侧面包皮、Buck筋膜、肉膜与尿道下裂的尿道口周围粘连、纤维化亦是造成阴茎下曲的一个重要因素。一般尿道口越是靠近阴茎头者，下曲的程度越轻。冠状沟型和一些阴茎体型的尿道下裂，其阴茎并无明显下曲或仅有轻微阴茎头弯曲。尿道口越远离阴茎头，阴茎弯曲就越发明显。由于阴茎下曲，阴茎勃起时不能自由伸直而有疼痛感觉，称疼痛性勃起。

　　2.包皮异常

　　阴茎系带缺如，包皮在阴茎头上方形成臃肿的堆积，状如“头巾”，在腹侧阴茎缝裂开形成“V”形皮肤缺损，有时由于包皮不对称发育，形成皮肤扭曲。

　　3.尿道外口异常

　　主要表现为位置异常和开口狭窄。尿道开口可见于阴茎头部至会阴部之间的任何一处的阴茎缝上。异位开口的尿道，一般都较正常尿道狭窄，越是远端者越明显，有时仅针跟大，致使患者排尿困难;而阴囊型或会阴型，其尿道口常呈裂隙状，失去尿道口的形状。

　　并发畸形

　　1.隐睾和腹股沟斜疝

　　尿道下裂最常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%～13%，其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。

　　2.尿路畸形

　　后型尿道下裂者其发生率约为1%一5%，合并其他系统畸形者发生率高，合并其他一个系统畸形发生率7%，两系统畸形发生率13%，三个系统畸形发生率37%。

　　3.前列腺囊

　　是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊内结石形成和感染等。

　　4.两性畸形

　　严重的尿道下裂如合并有外生殖器的性别特征模糊如睾丸下降不全、小阴茎、阴茎阴囊转位、阴囊分裂等表现，则应注意两性畸形的情况，应行染色体检查及有关内分泌功能检查。少见的伴发畸形有肛门闭锁、脊膜膨出等。

　　分类：

　　本病主要根据尿道外口位置分类。但是尿道外口最初的位置与尿道下裂的严重程度不一定成比例。例如，尽管尿道外口接近阴茎头，但可能有明显的阴茎下曲，因此，也有作者主张按照阴茎下曲矫正后尿道外口的实际位置进行分类。按照这种分类法，50%尿道下裂属于阴茎头和冠状沟下型，30%为阴茎干型(阴茎远、中、近端)，而阴茎阴囊型、阴囊型、会阴型占20%。

　　诊断

　　一般地说，尿道下裂诊断并不十分困难，但必须与肾上腺性征异常症及两性畸形，特别是假两性畸形仔细鉴别。诊断多在体检时即可决定。性激素测定和染色体检查对明确诊断有帮助。在严重的阴茎下弯，双侧隐睾者须与肾腺皮质增生、女性假两性畸形，真两性畸形相鉴别。主要依赖于：①检查细胞核性染色体组型，②性染色质检查，③17-酮类因醇检查：尿中17-酮类固醇升高，可说明肾上腺增生，则女性假两性畸形可能发生大。④在不能决定性别时性腺的活体组织检查为最可靠。

　　真两性畸形特点是：①性染色体多为46.XX，也可为46，XY.或嵌合体形式;②体表多有睾丸或卵睾的性腺块;③有发育不良的子宫阴道，有卵巢的一侧多有输卵管。

　　女性尿道下裂是一种比较少见的先天性畸形，尿道开口在阴道前壁，在正常尿道口与膀胱颈之间。尿道口常有狭窄和梗阻情况。如尿道口位于膀胱颈，则有尿失禁。论断可用尿道镜或阴道镜检查可以证实。

　　必需检查项目

　　(1)实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、感染性疾病筛查;

　　(2)心电图、胸片(正位)。

　　(3)根据病情选择的项目：C反应蛋白;泌尿系统超声;超声心动图(心电图异常者)。

　　鉴别诊断：

　　临床分类方法很多，其中以Barcat分类法似较实用(所列尿道外口位置是指阴茎腹曲矫正后)。

　　前型尿道下裂(70%)：

　　阴茎头型(尿道外口位于阴茎头下);

　　冠状沟型(尿道外口位于冠状沟处);

　　阴茎干前型(尿道外口位于阴茎干远端的l/3处)。

　　中间型尿道下裂——尿道外口位于阴茎干的中1/3，约占10%。

　　后型尿道下裂(20%)：阴茎后型(尿道外口位于阴茎干近端的1/3);

　　阴茎阴囊型(尿道外口位于阴茎一阴囊交界处);阴囊型(尿道外口位于阴囊前);

　　会阴型(尿道外口位于阴囊后之会阴处)。