简介
什么是短肋-多指综合征？
短肋-多指综合征(short rid-polydactyly syndrome)异名：短肋-多指侏儒症、Saldino-Noonan综合征。本征于1971年首先由Majewski报道，此后Saldino和Noonan又陆续报道。其特点为肋骨的发育不全或不发育，以及多指(趾)发育畸形。病因尚不明确，可能是常染色体隐性遗传疾病，是一组致死性侏儒。表现为短肢侏儒，短肋合并胸廓发育不良，多指(趾)，可合并多种内脏畸形。
治疗
治疗：
目前尚无有效疗法。预后不良，多半在婴幼儿期由于胸部狭窄、呼吸困难、感染而死亡。
临床表现
临床表现：
肋骨明显缩短，同时常伴有两肺的发育不全;头颅异常：颅底变短、鼻根下陷、前额凸出、枕部扁平，脊柱畸形，手和足有多指(趾)，常伴发内脏先天畸形(如先天性肾病)等。
心血管损害：最为常见，外显率达50%以上。主要病变以大血管错位和肺动脉狭窄最常见。此外有室间隔缺损、主动脉缩窄、右心发育不良及右室双出口等。
病因
病因尚不明确，可能是常染色体隐性遗传疾病。
诊断
暂无
闽公网安备 35010202000982号
