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　　治疗：

　　一般仅给予石骨症的对症治疗.如控制感染、加强营养、纠正贫血及处理骨折等。肾上腺皮质激素对贫血有一定疗效。脾大及脾功能亢进者可行脾切除术。

　　异基因骨髓移植是目前唯一可以治愈常染色体隐性遗传石骨症的方法，骨髓移植后正常骨髓中破骨细胞功能恢复而致骨质吸收增强，恢复造血功能，骨髓畸形可以得到纠正。近来发现γ-干扰素可以促进恶性石骨症异常的破骨细胞向正常的破骨细胞转化，石骨症的治疗具有潜在的前景。

　　临床表现：

　　轻型石骨症多见于成人，发病较晚.进展慢，可出现全身性的骨骼硬化，主要位于脊椎和骨盆。80%的石骨症患者可以出现轻重不等的临床表现，石骨症的症状最常见骨折，愈合很慢;其他症状有髋关节炎、下颁骨骨髓炎，脑神经受累的表现如听力丧失、视神经萎缩和(或)面神经麻痹等。小部分患者临床症状轻微或不出现临床症状常由于其他原因作X线检查时或死后尸检时被发现。轻型石骨症预后良好，可长期生存，但亦可出现严重的症状。

　　重型石骨症又称婴儿恶性石骨症，为常染色体隐性遗传，可生后即为死胎或婴儿期发病，病情重，进展快，多于早期死亡。由于骨髓腔缩小，骨髓造血功能衰竭在生后1个月内出现严重的贫血伴肝、脾、全身淋巴结肿大，尤以脾大明显。石骨症的表现常伴有病理性骨折，可为多发性，骨折后呈畸形愈合，常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。由于颅骨、肋骨改变可表现方颅、前囟大、肋骨串珠等佝偻病体征。颅骨硬化增生，颅底各孔变小，可影响脑脊液及血液回流而发生脑积水、脑血管梗死，可压迫脑神经导致视神经萎缩、听力减退、面神经麻痹等。于生后2周内出现顽固性新生儿低钙血症(血浆钙<1.5mmol/l)亦应注意新生儿恶性石骨症的可能。石骨症的其他表现有：发育障碍、出牙延迟或牙齿发育不良、易合并感染(如骨髓炎)及出血等。多因进行性贫血、感染等于10岁内死亡。

　　病因与发病机制：

　　石骨症的病因目前还不十分清楚。近年来研究证明石骨症的发生与调控破骨细胞的分化或成熟过程中的基因缺陷有关。已知在伴有严重石骨症的鼠动物模型中存在几种基因突变，如c-src、Fos及RANK等;但严重人类婴儿恶性隐性石骨症的致病基因仍不十分清楚。破骨细胞通过泡样H+-ATP酶(V-ATP酶)的酸化作用降解骨质，编码这种酸化机制部分的基因突变可导致石骨症，50%以上的人类婴儿恶性石骨症患儿有编码破骨细胞V-ATP酶的α3亚单位的基因OC116及编码破骨细胞特异性泡样质子泵的基因TCIRG1的不同突变，可能是人类常染色体隐性遗传石骨症的致病原因。缺乏CIC-7Cl-通道的突变小鼠虽然有正常数量的破骨细胞，但由于不能进行酸化和对骨质的重吸收而引致严重石骨症，在人类婴儿恶性石骨症中亦可发现CIC-7突变。而最近对一个轻型常染色体显性遗传的石骨症家族的基因分析表明该致病基因位于染色体1p21上的微卫星标志DIS486和DIS2792之间。

　　诊断检查：

　　一、实验室检查

　　1.血液系统 多有中-重度贫血，呈正细胞正色素性或小细胞低色素性贫血。由于髓外造血，血象可见泪滴状红细胞、嗜多色性或点彩红细胞以及有核红细胞。网织红细胞可增多。白细胞数多增高，可见各期幼稚粒细胞。血小板可减少。骨髓穿刺呈“干抽”，不易成功。

　　2.骨骼系统 广泛性全身骨质硬化，石骨症的诊断中骨骼病理检查显示皮质骨和松质骨均受累，骨小梁增厚，数目增多并失去正常结构，骨髓间隔和髓腔被增殖的钙化软骨填充而缩小、消失，骨髓萎缩。在90%的石骨症患者中可以发现X线影像学方面的改变：全身骨骼普遍性、对称性骨密度增高，骨皮质致密增厚，骨髓腔变窄或消失，骨结构难以分辨，呈大理石样。四肢骨干骺端呈“杵”状，可见深浅交替的横形条纹状影;脊椎终板变厚，椎体出现上下两层致密而中央透亮的典型的“三明治”样的改变;这种骨中包骨(bone-witbin- bone)的改变并不存在于所有的骨骼部位。颅骨硬化，气窦消失，鞍背突增生，颅窝狭窄，颅底诸孔变小。

　　3.常染色体显性遗传的石骨症肌酸激酶(creatine kinase，CK)-BB同工酶的明显升高，可为石骨症的血清标志物。血磷及碱性磷酸酶正常。

　　二、诊断

　　对重症贫血、肝脾大(尤以脾大明显)、末梢血泪滴状红细胞、各期幼红、粒细胞，骨髓穿刺不能成功的婴幼儿患者应考虑本病，经全身骨骼X线检查，骨质硬化、骨脆性增加易发生骨折可对石骨症的确诊。

　　石骨症的鉴别诊断：

　　本症应与骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病等鉴别。