简介

什么是家族性结肠息肉病?

  家族性结肠息肉病,又名家族性腺瘤性结肠息肉病,为遗传性结肠息肉病中最常见的一种。小儿时期极少出现息肉,这一时期称为潜伏期。一般在12岁开始在直肠及乙状结肠开始出现息肉。随年龄增长腺瘤增多,并逐渐长大,到20岁全部直肠结肠出现腺瘤。本病的主要危险是发生癌变,癌变率几乎是100%,癌变的年龄较一般人群的大肠癌发病年龄明显提早。当并发直肠或结肠癌时可出现消瘦、肠梗阻、严重贫血、肠穿孔、恶液质等症状。只要能够早期诊断并及时手术治疗,FPC的顶后一般较好。既使已经发生癌变,其恶性程度一般较低,术

治疗

  20岁以下症状不明显的患者可暂缓手术治疗,但应密切随访,每半年至1年肠镜检查1次,随访中还要注意有无结肠外恶性肿瘤。症状明显者需及早做全结肠切除。术式有

  (1)结肠直肠全切除,永久性回肠造口术,适用于全结肠和直肠广泛息肉病,并有结肠癌和距肛门6cm以内的直肠癌的病例。这种术式是最彻底、最经典的手术方式。但因涉及到永久性腹壁造口,不易为患者所接受,且术后生活质量较差。

  (2)保全结肠直肠,切除回肠袋做器回肠肛管吻合术。适用于结肠和直肠内无癌变,括约肌完好的50岁以下的患者。老年、括约肌功能不良、体胖和危重急症期患者不适用于这种术式。这种手术盆腔感染发生率高,功能常不理想。

  (3)结肠全切除+直肠黏膜剥除+回肠贮袋肛旁吻合术,为较理想的术式。是近年来应用最普遍且发展较快的手术。因以切除全部大肠黏膜,彻底消除腺瘤再发与癌变的可能性,又能保住肛门,故很受患者欢迎。

临床表现

  当大量息肉形成后,主要症状为便血、慢性腹泻、黏液便及腹痛,往往以长期反复便血为最突出症状。排便时可有“息肉”凸出肛门,甚至脱肛。少数较大的息肉可导致部分性或完全性肠梗阻。

病因

  属常染色体显性遗传性疾病。新近的分子生物学研究表明,本病系染色体长臂5q上等位基因一APC基因发生突变所致。发病原因还未完全清楚。有家族史,患者子女中有半数会发病。少数患者无家族史,为自发性基因突变所致,而且下一代仍可遗传发病。

  本病的病理主要为管状腺瘤,但亦可有绒毛状混合性腺瘤,特点是结肠黏膜呈弥漫性密集分布的息肉,其数目为数百颗,甚至成千上万,难以计数。息肉大小不等,小如米粒状,大的如核桃,可占据肠腔,呈卵圆形、圆形或分叶状,紫红色和粉红色,质柔软,广基或有蒂。息肉分布以肛侧为多,向上逐渐减少。

诊断

  结肠镜可直接观察息肉形态、数目,以及做病理及分子生物学检查,明确有无癌变。诊断本病时要注意有无家族史,有无肠外器官组织病变,以除外肠道息肉综合征及非家族性肠道息肉病。尤其是患者的近亲如兄弟姐妹、子女应主动进行检查,以早期发现本病。