家族性身材矮小(FSS)指在排除营养不足、激素干扰、医源性原因后,身高低于同年龄、同性别第三百分位数的患者,与父母身高水平相一致[1]。
FSS生长速度正常,但终身高可能低于P3
通常FSS出生史会表现为出生体重和身长生长速度正常。FSS患儿身高低于P3,生长速度正常,并且在正常的年龄范围内进入青春期。若FSS不进行生长激素(GH)干预治疗,可能会沿着P3的生长曲线生长,最终成年身高在P3以下,无法达到中国人群平均身高。
若FSS合并青春发育延迟(CDGP),可能会比预测身高更矮。需要在患儿青春期延迟时引起注意,及时进行治疗[1]。
FSS生长激素干预后身高由P3以下追赶到P50以上
Venkatraman Rajkumar[2]等人的研究发现GH治疗3年的FSS患儿达到父母的预期身高水平(图1 C),随后沿身高曲线正常生长,最终达到正常的成人身高(95%CI-0.87至-0.55)。
图1:3名男性患者GH治疗后的生长曲线图谱。A:rhGH治疗的正常青春期非家族性矮小(NFSS)B:rhGH治疗青春期延迟NFSS C:rhGH治疗正常青春期的FSS,n=39。
FSS患儿治疗前后身高标准差增益为1.46(0.29至2.40)SD,增加7cm左右。
1.一般矮小症治疗的越早,增高的效果越好。
2.矮小症治疗的最佳时期是2到14岁。
3.一般小孩时期在医生指导下,经过治疗和相应的调理,还是能有效恢复正常生长速度,成人后达到理想身高的。所以千万不要太灰心,要保持信心。
绝大多数儿童还是需要进行生长激素的替代治疗,比如像生长激素缺乏症的儿童,目前发病率达到1/8000。这类儿童如果不进行生长激素的替代治疗,他的年生长速率可能长不到5cm,如果给他进行生长激素的干预,他一年的生长速率可能会长到10-12cm。
2003年美国FDA已批准对特发性矮小者(家族性矮小)应用生长激素治疗,提高患者的最终身高,对这类小儿应用生长激素进行治疗观察,已取得较满意的结果。
在医生指导下正确注射rhGH的剂量;每晚睡前1小时注射;最好家长自己学会注射,避免浪费;注射部位更换;治疗期间适当坚持运动,有利于药物充分吸收;rhGH治疗后如每年身高增长减慢<6cm,可暂时停药休息3-6月后在重新使用;对于特发性矮小者如治疗后生长速率下降,在保证依从性的情况下,应考虑增加剂量,加量后治疗1-2年,生长速率仍未提高则应停止rhGH。
综上所述,FSS患儿若不干预治疗虽然生长速度正常,但成年身高可能会低于P3,而使用生长激素干预治疗后,身高可达到人群平均身高P50。