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什么是小儿戈谢病

小戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，发病率很低，大约是1/10万-1/40万。

临床表现有肝脾肿大、骨骼损伤、肺脏受累、血细胞减少、生长发育迟缓、以及神经系统的症状。

检查可以做：血常规、骨髓涂片、酶学检查、基因诊断、脑电图、长骨X线、骨龄测定、腹部B超、肺功能、肝功能、凝血项检查等。

治疗原则：增强营养、预防感染、对症治疗、缓解症状，也可以基因治疗。

戈谢病具有遗传性，女性怀孕前应做好硬件检查，预防疾病。