医护网

矮小的骨骼畸形综合征有哪些？（五）

（17）多发性软骨外生骨疣-周围发育不良，病例均为散发，其特征是病儿出生后即出现明显的肢端部或肢中部缩短的身材矮小，轻度小头畸形，多发性软骨外生骨疣，面部特殊面容与毛发指（趾）骨综合症相似（耳大且发育差，向两侧突出。头发稀疏，眉毛浓，鼻大呈球形，鼻中隔明显增厚，人中单独突出且被拉长，使下颌相对下陷）。 （18）内生软骨瘤，病因不明，偶有遗传倾向。其本质是干骺部软骨发育异常，而且常以多发性内生软骨瘤的形式存在。本病可为单侧性或双侧性，前者较多见，偶有病变仅限于一骨者，病变较轻时，管状骨稍短缩弯曲，干骺部膨大，但无明显突出。干骺部病灶中有灰白色散在的多数软骨团块，豌豆或蚕豆般大，边界清晰。病变较重时，管状骨明显短缩弯曲，干骺部膨大，其表面有不规则的肿块突出。关节软骨面也可见疣状或结节状软骨细胞增殖。内生软骨瘤对生长的影响一般比外生骨疣更为严重，进展也更迅速。不对称的生长紊乱更严重。尺骨近端、桡骨的病变可致腕部严重变形从而导致手的尺侧偏斜。儿童期恶性变不常见，但成年人发生率很高。 （19）内生软骨瘤合并血管瘤，一般呈散发性，在婴儿期逐渐出现症状，病儿出生时外观正常，智力正常。骨骼损害是典型的内生软骨瘤，可累及全身骨胳干骺端，部分病人为单侧损害。皮肤病变是毛细血管瘤，伴或不伴淋巴管瘤，血管瘤的分布与骨骼损害的部位无关。可出现在粘膜或腹部内脏器官。 （20）成骨不全症，又称脆骨症、特发性骨质脆弱与遗传性脆骨三联症。多有明确的家族史，迟发型或非致死型多为常染色体显性遗传，少数也可为常染色体隐性遗传。本病是一种全身结缔组织疾病，病变不仅限于骨骼，其他结缔组织也常被累及，是儿童期一种最常见的骨质疏松综合征，特征是骨折和骨骼畸形。根据骨折出现早晚分为两型：先天型，在胎儿期即可出现骨折；迟发型，可迟至少年或成年期始出现，骨折随年龄增加而减少，多发生在下肢。可有蓝色巩膜，但先天型则多不出现，蓝色巩膜系因巩膜内胶原减少变薄，致使里面的脉络膜色素外显，在角膜周围呈白色环。常有成齿不全、龋齿多、传导性耳聋皮肤萎缩等。 根据临床表现分为4型：I型是成骨不全最常见的类型，特征是在青春期或成年期出现的骨质疏松、骨质过度脆弱，明显蓝色巩膜及早年出现传导性耳聋。Ⅱ型是一种致死性综合征，其特征是低出生体重儿和身材短小，约50％患儿能在出生时存活下来，余下者由于胸腔缺陷而致呼吸功能不全在生后不久即死亡，颅骨软，且有多发性可触及到的骨岛，面部有钩形鼻、眼距明显增宽，四肢极短、弯曲畸形，皮肤薄而松弛、脆弱。Ⅲ型属常染色体隐性遗传，特征是出生儿和小婴儿出现严重骨质疏松、脆弱、多发性骨折，导致严重骨骼畸形，临床不同表现形式表明存在遗传异质型。病人出生时巩膜是蓝色的，随年龄增长成为淡蓝色。仅有少数病人可活到成年期。出生时病人多存在骨折，到婴儿期病儿可发生频繁骨折。在儿童期渐出现脊柱后侧凸，且进行性加重直至青春期。无听力损害。Ⅳ型的特征是骨质疏松致骨脆弱。出生时巩膜呈蓝色，但在成年病人则呈浅蓝色。听觉损害少见。发病年龄各不相同，长骨和脊柱有不同程度的畸形。长骨和脊柱呈进行性畸形而无骨折。某些病人弓形腿随年龄增长而减轻。