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矮小的骨骼畸形综合征有哪些？（二）

（5）短肋骨-多指（趾）综合征，由下列几种疾病组成：致死性新生儿骨骼发育不良、短肋骨-多指（趾）综合征I型、短肋骨-多指（趾）综合征Ⅱ型和一般的非致死性疾病、窒息性胸廓发育不良和软骨外胚层发育不良等。各型均属常染色体隐性遗传，都因肋骨极短、喉部狭窄、发育异常致肺脏发育不全而致呼吸困难。多指（趾）畸形常见于SRPI型、SRPⅡ型和软骨外胚层发育不良的病人，而少见于窒息性胸廓发育不良病人。SRPI型多有泄殖腔畸形，如肛门闭锁、泌尿生殖窦道等。而SRPⅡ型则多有上唇裂或上腭裂和多种体内畸形包括会厌发育不全、心血管缺损、多指（趾）畸形。窒息性胸廓发育不良和软骨外胚层发育不良共同点是：两者都有短肢体、多指（趾）畸形和由于胸廓畸形引起的呼吸困难。 （6）肢体弯曲发育不良，是常染色体隐性遗传。多数病人外型是女性，但染色体核型是46,XY（男性），也有报道为雌雄间性。特征是长骨长而细，中间部弯曲，身材矮小，短肢体，长骨呈弓形或弯曲状，尤其是下肢，在弓形的部位胫前皮肤有小凹及相应的畸形。由于胸腔狭小，喉头狭窄及气管环的发育不良所致严重的呼吸困难可致小儿早期死亡，也可伴有其他的先天性畸形。一般只有11根肋骨并且狭窄。颈椎体发育不良，腰椎椎弓根的距离增大。骨盆高而窄且发育不全。 （7）点状骨骺发育不良症，又称Conradi综合征，特点是骨骺软骨呈点状钙化。其病因与遗传有关，I型可能为常染色体隐性遗传，II型可能为常染色体显性遗传，尚有性染色体显性遗传者。病儿通常在生后9个月内发病。男:女约l:2。主要症状为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状态而不能伸直，也可出现短肢、多指、并指等；皮肤表现可有鱼鳞状角化症、鱼鳞状红皮症、寻常性鱼鳞症、毛囊萎缩、脱毛、脂溢性皮炎、皮肤萎缩症等；另外有前额突出、眼距增宽、高腭或腭裂、短头、小头或大头、白内障、视神经萎缩或发育不良、眼球震颤或斜视等；还可伴有先天性心脏畸形或肾脏畸形及髋关节脱位等。其中I型（肢根型）四肢长度不对称，多合并白内障，预后极差，常在1-2岁时死亡。II型四肢长度较对称，合并白内障者较少，预后良好。 （8）骨骺发育不良，是以骨骺扁平、呈碎片状或不规则状为其特征。最早征象是某些骨骺的发育延迟。临床上根据脊柱是否受累分为两型：脊柱受累者称脊柱骨骺发育不良症，脊柱未受累者称多发性骨骺发育不良症，但在许多病人中难以精确地分开。 脊柱骨骺发育不良症，其特征是椎体平而不规则和椎体骨化延迟。出生时出现SED者称先天性SED，是常染色体显性遗传，表现为新生儿出生时肢体根部缩短，但较脊柱为长，颈部极短且屈曲受限；婴儿期或儿童期出现身材矮小者称继发性SED，有伴性隐性遗传和常染色体显性遗传两种形式，于5-10岁出现身材矮小，肩部病变致使出现驼背，以后可发展成为轻至重度的脊柱后侧凸，上部量/下部量比值下降。 多发性骨骺发育不良症，常有家族遗传性。特点是多数骨骺的异常骨化，致使肢体的生长受阻碍，即早期主诉有髋、膝、肩等关节疼痛及活动受限，受累关节晚期均发生增生样改变，成年期可出现关节退行性变。本病除手短、指粗及身材矮小外，无其他畸形。X线表现特征是多数骨骺的骨化中心出现延迟，并分裂为多个，诸多骨化中心最后融合为一，骨骺线闭合时间正常。骨骺边缘光滑，但受压变扁平，成年后关节间隙变窄。本病对病人的一般健康和寿命无影响。