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特纳综合症

特纳综合症也叫先天性卵巢发育不全综合症，是常见的矮小疾病的一种。 一、先天性卵巢发育不全综合征是什么原因引起的? 是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，包括如下的内因和外因: 1、内因:是指DNA正常复制过程中发生的遗传信息的改变，通俗点讲这是在同样的外界环境条件下，每个人之间存在的个体化差异因素所致。/2、外因:各种物理因素(如紫外线照射、电离辐射等)、化学因素(如烷化剂、黄曲霉素等)、生物因素 (- 些病毒的感染)等，均可诱导基因突变141。 二、先天性卵巢发育不全综合征有哪些症状? 主要表现为生长发育迟缓，青春期无性征发育，原发性闭经，婚后不育。有一 些特殊的体貌， 并常伴有其他器官畸形、发育异常。 1、性腺:正常性腺被条索状性腺所取代，位于正常卵巢位置。青春期前表现为原发性闭经，伴有乳房不发育或发育不良，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫发育不良等症状。少数也可表现为继发性闭经及卵巢早衰。/2、身材矮小:身材矮小合并短粗体型，是先天性卵 巢发育不全综合征最常见的临床特征，成人后身高也多在135~ 140厘米，难以超过150厘米1。 3、特殊的体貌:颈短而宽、有颈蹼(颈两侧与肩呈蹼状连成-片) ， 后发际线低，胸部呈方形或盾形，乳头间距大， 乳房及乳头均不发育，皮肤多痣，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通贯手，胫骨前突如镰刀状"。 三、哪些情况需要及时就医? 如出现以下情况应及时就医 1、妊娠期产检发现胎儿生长受限。 2、超声检查发现胎儿颈部皮肤厚度异常或肾脏畸形，超声心动图发现胎儿心血管系统畸形。 3、母亲血清标志物绒毛膜促性腺激素(HCG)推、甲胎蛋白(AFP)、 抑制素A及未结合的雌激素水平异常。 4、新生儿和婴儿期发生手足淋巴水肿、脖颈短而宽、后发际线低及先天性心血管发育异常等。 5、儿童期生长速度减慢，身材矮小，学习及听力、视力障碍等。 6、青春期及成人期出现身材矮小，性发育幼稚，原发或继发闭经，卵巢功能衰竭或不孕等。 四、治疗 目前没有根治先天性卵巢发育不全综合征的方法，一般需要终身治疗干预。 虽然没法治愈，但是可以通过对症治疗缓解患者症状，减轻疾病对患儿造成的危害，达到改善成人期最终身高和性征的发育、保证患儿心理健康的目的。 可以用生长激素:重组人生长激素， 对先天性卵巢发育不全综合征患儿身高改善有作用，开始治疗年龄越小，效果越好。