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先天性矮小如何诊断？如何干预？

Silver-Russell 矮小症(SRS) 是一类先天的临床和遗传特征异质性较强的与印迹基因相关疾病。1953 年由 www.yihu.com Silver 最早报道。20 世纪 70 年代后将具有宫内发育迟缓、出生后生长障碍和特征性面容及体征的患者命名为 Silver-Russell综合征。SRS 患者因受累的器官和功能障碍广泛需尽早接受内分泌、消化、营养、骨科、神经内科、语言和精神治疗师等多学科团队的专业随访和干预以期改善患者的生活质量。 其中重组人生长激素（rhGH）治疗常在营养缺陷纠正后启动，有益于改善体成份比例、精神运动发育、食欲，降低低血糖风险和提高生长速度。治疗期间应注意监测 IGF-1 和 IGFBP-3 的水平。青春发育提前的 SRS 患者可以给予促性腺激素释放激素类似物的治疗，同时也要随访发现部分发育迟缓和生殖功能异常患儿。