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　　婴儿痉挛症的治疗概要：

　　婴儿痉挛症应尽最大努力及早控制癫痫发作和EEG异常放电。对本症最有效的药物是肾上腺皮质激素和抗癫痫新药氯己烯酸。经MRI或PET证实脑内存在局灶或多灶性损害时，可考虑手术治疗。

　　婴儿痉挛症的详细治疗：

　　治疗：

　　婴儿痉挛的治疗效果因病因和脑内基础病变不同而有很大差异。考虑到频繁发作和异常放电会加重脑损伤，应尽最大努力及早控制癫痫发作和EEG异常放电。

　　对本症最有效的药物是肾上腺皮质激素和抗癫痫新药氯己烯酸。某些患儿对硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸，托吡酯或大剂量维生素B6也有效。其他抗癫痫药物大多数疗效不好，卡马西平甚至能加重其临床发作。

　　对各种抗癫痫药物治疗失败的难治性患者，若经MRI或PET证实脑内存在局灶或多灶性损害时，可考虑手术治疗。

　　临床启示

　　早期研究显示在未经治疗的West综合征患儿，痉挛发作和高度失律在起病1年内可自发消失。在未经激素治疗的患儿，仅6%高度失律持续到5岁以后，没有持续到7岁以后的报道。不足半数的患儿痉挛发作持续到3岁以后，但极少持续到5岁以后。ACTH可使67%～97%的患儿脑电图快速正常化，常伴有临床发作消失，但31%～47%的病人在数月后复发。长期随访研究证实约半数病人最终脑电图背景活动正常，35%～45%遗留局灶性或双侧性异常.其中多数合并各种类型的癫痫发作。但一些长期随访研究认为痉挛发作和高度失律的早期改善很难改善长期预后，因此脑电图TF常与神经发育预后没有相关性，90%的病人仍会遗留癫痫、智力损伤和其他神经异常。部分West综合征患儿在1～2岁后，脑电图可演变为广泛同患儿在高度失律消退后，遗留枕区的限局性棘波、棘慢复合渡发放。少数患儿在3～5岁后转变为Rolandic区棘慢复合波发放。

　　并非所有婴儿痉挛都有高度失律图形。例如Aicardi综合征，临床表现为痉挛发作、胼胝体缺如，脉络膜视网膜炎等异常。发作间期脑电图背景活动多为双侧半球完全不同步的暴发一抑制。暴发段为中等波幅非常不规则的θ和δ活动夹杂多灶性棘、尖波。系列随访研究显示上述不同步的暴发一抑制图形以后可演变为高度失律图形。另一方面并非所有的高度失律都为痉挛，其有时也见于其他类型或不能分类的严重癫痫性脑病。

　　80%为症状性，可因各种先天性或获得性脑损伤引起。临床表现为痉挛发作、脑电图高幅失律及精神运动发育落后。发作难以控制，23%～60%的患者以后转变为Lennox-Gastaut综合征(LGS)。

　　典型痉挛发作的临床特征为重复而刻板的痉挛性收缩，痉挛表现为短暂的点头伴四肢屈曲样收缩(屈曲型)，也有些为四肢伸展和头向后仰(伸展型)，或上肢屈曲而下肢伸展或相反(混合型)。每次痉挛发作后可有短暂凝视。少数表现为不对称痉挛，见于症状性婴儿痉挛伴限局性脑损伤或胼胝体缺如，并可伴有部分性发作。

　　痉挛发作的另一特点是发作常成串出现，每串痉挛的强度逐渐增加，达高峰后逐渐减弱。往往刚开始的儿次痉挛非常轻，仪表现为眼的短暂偏视或上视，常被忽视，而后逐渐出现躯干和四肢的轻微收缩;直至出现极其典型的“折刀样”、“鞠躬样”或“抱球样”发作。每串发作次数不等，从数次到数十次，甚至可达150次。每天发作次数亦不等，多者可达60次。成串发作多出现在入睡前或睡醒后不久，各次痉挛之间常有哭闹或躁动，有时出现微笑面容。发作时自主神经症状也很常见，如面色苍白、潮红、出汗、瞳孔散大、流泪及呼吸和心率的改变等。发作后可有烦躁、运动障碍、反应迟钝等症状，持续1～2min，也可无明显发作后症状。

　　婴儿痉挛可有不典型的发作形式，如一-侧性痉挛发作，合并局部性发作、晚发的痉挛发作或痉挛发作持续到幼儿期。

　　本病的主要临床特征是：婴儿痉挛、West综合征、高幅失律。

　　1841年West首先在《Lancet》上描述了他儿子独特的痉挛发作，由此命名为West综合征，是历史上第一个认识的癫痫综合征。国内1964年由左启华等首先报道本病，当时称为婴儿痉挛症。本病男性多于女性，发病时间是从出生后几天至30个月，其中以3～9个月占多数，4～6个月为高峰。

　　诊断检查：

　　(一)头颅CT及MRI

　　由于绝大多数患儿属症状性婴儿痉挛，因此，原则上对所有患儿行头颅CT或MRI扫描。据统计，60%-～90%的患儿头颅影像学可能异常。其中以弥漫性脑萎缩最常见。正电子发射扫描(PET)等功能影像学有时可能发现CT、MRI未能发现的脑损害。

　　(二)脑电图

　　婴儿痔挛发作间期背景活动多数为高度失律。典型特征为在弥漫性不规则中一高波幅混合慢波上，夹杂大量杂乱多灶性棘渡、尖波，左右不对称，不同步，完全失去正常脑电节律。偶尔出现广泛性棘波、尖渡发放，但不呈节律性重复出现。棘、尖渡发放常在后头部更加突出。高度失律可在清醒和睡眠期持续存在.但常在睡眠期更明显，清醒期可间断出现或完全消失。有研究显示清醒时高度失律的出现律为64%，NREM睡眠I期为86%，Ⅱ一VI期为99%，REM期则趋向于减少或消失。睡眠中的高度失律可间断或周期样出现。痉挛发作多数出现在睡醒后半小时内，其次为思睡期。因而对婴儿痉挛脑电图的记录时间要足够长，并应包括入睡过程、完整的睡眠周期和唤醒后的脑电图记录。正常睡眠波形如顶尖波、K-综合波消失，但多数仍可见睡眠纺锤，常跟随在一簇暴发棘、尖波之后。典型高度失律图形多见于病程早期和婴儿期，l岁以后随着年龄增加，异常程度减轻，高度失律在清醒时逐渐减轻，但睡眠中依然存在，脑电图波形变得更有序，波幅降低，半球间更加同步和对称，可出现节律性棘慢复合波发放，提示临床和脑电图处于向LGS转型的过程中。

　　近年研究发现高度失律有多种变异型。每一种变异犁都有其相应的临床一脑电图特征。同一患儿的间一次记录中，典型高度失律和一种以上变异型高度失律可以并存。

　　1.不对称性高度失律。表现为一侧波律更慢，或一侧波幅更低，或一侧棘波出现等频。两侧差别在50%以上。不对称可以是两半球之间，或两侧的某一对应脑区之间。前者也称为一侧性高度失律。不对称性高度失律多见于胼胝体缺如、脑穿通畸形、巨脑回畸形、一侧脑囊性缺损等情况。

　　2.具有局灶性异常的高度失律。除高度失律典型的多灶性放电外，出现持续性棘波和尖波活动。在同一部位也可出现局灶性发作期放电，但并不影响背景的高度失律图形。这种局灶性导常多数持续到高度失律消失以后，常伴有局灶性脑病变和局部性发作。

　　3.高度失律背景出现广泛性、局灶性或一侧性电压衰减，持续2～10s，有时出现周期性图形，类似暴发一抑制。

　　4.高度失律主要由双侧不对称的高幅慢波活动构成，棘、尖波发放相对较少。

　　5.半球间同步性增加的高度失律，表现为广泛性棘慢综合波暴发或背景θ和α活动的同步性增加。可从典型高度失律经数周至数月演变而来。有时这种图形间断出现在典型高度失律之间。可能是在向LGS转变过程中的表现。

　　病例介绍

　　患儿，男性，8个月，固“间断抽搐1周”入院。

　　现病史：人院前1周患儿无明显诱因出现抽搐，抽时点头、弯腰，双上肢屈曲呈拥抱状，伴意识丧失，双眼凝视等，无吐沫、尖叫，发绀及尿便失禁，每日发作2～3次，每次持续2～3s，未经处置可自行缓解，抽搐后意识清楚。母孕期正常，孕4产2。患儿系足月妊娠，阴道自然分娩，1分钟Apgar。评分8分，体重2 600g。生后生乳喂养，未添加辅食，未补钙或维生素D，现患儿俯卧位时头能抬起。不会翻身、坐等，不识母亲，不会微笑。视昕功能未见异常。其母初孕分娩一女孩，现5岁，生长发育良好，智力正常，第2、3孕自然流产。

　　患儿父母健康、非近亲结婚，否认家族中类似疾病史。

　　入院查体：身长65cm，体重8kg，神志清，精神可，面色正常。前囟张力不高，方颅.头围48cm，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，咽无充血，心肺未见异常，腹平软，肝脾未及，脊柱四肢无畸形，运动自如，神经系统检查未见异常。

　　辅助检查：血尿便常规，肝，肾功能正常，血钙l 163mmol/L，血磷2 136mmol/L，碱性磷酸酶23U/L ;脑电图呈高峰节律紊乱和暴发抑制;头部CT：未见异常。

　　诊治经过：给予钙剂静滴3d后肌注维生素D 30×104U并继续补钙。5天后血钙升至2 142mmol/L，磷2 158mmol/L，患儿抽搐次数减少至每日1～2次，给予类固醇激素治疗1周后抽搐消失，住院半个月余出院。

　　最后诊断;①婴儿痉挛症;②维生素D缺乏性手足搐搦症。

　　具有典型痉挛发作和高幅失律EEG时，诊断多无困难。但有时对一些临床发作轻微、发作频率不高或仪有眼部症状的病程早期患儿.常被家长及医务人员忽视。有时被误认为是“打尿噤”等生理性现象而延误诊治。

　　个别患儿临床发作初期EEG可能正常，视病情发展1～2周后复查应见异常。对于间隔期间大于等于2周，且包括睡眠描记的前后两次常规EEG均属正常者，原则上可排除婴儿痉挛的可能。