特发性矮小的原因是什么?

特发性矮身材实质上是一组目前病因不明的导致身材矮小疾病的总称,在身高低于-2SD的矮身材儿童中,ISS占60%~80%。 ISS包括体制性青春期发育迟缓和家族性矮身材,但不包括骨骼发育异常、特纳综合征等由于明确疾病导致的身材矮小。 目前发现的导致特发性矮小的原因可能有GH分泌量减少、SHOX基因缺陷、GH启动子功能障碍、GH分子异常、GH信号途径遗传缺陷等。
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