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遗传代谢病知识

1.什么是遗传代谢病？

人的生命活动由体内持续不断的生化代谢维持的，而生化代谢依靠各种酶和蛋白质进行，如果某种酶或结构蛋白由于先天原因缺乏或不足，就能导致代谢紊乱，由此所导致的疾病被称为遗传代谢病。这类疾病以神经系统受累最多见。

遗传代谢病包括氨基酸和有机酸代谢病、线粒体病、黏多糖病、糖原贮积症、范可尼综合征、低血磷抗维生素D性佝偻病、肾小管酸中毒及某些可影响脑白质和灰质的遗传病。这类疾病病因虽不同，但其临床表现往往无特异性，需借助特殊实验室检查才能确诊。同时这些疾病发病率虽然不高，但因为其会严重影响患儿的智力和运动发运，致残率很高，危害性很大。

这些疾病的临床表现包括进行性智力倒退、智力低下、体格发育障碍及运动功能异常。如能尽早发现，特别是在产前或尚未出现明显的临床症状前做出诊断并采取相应措施，就可能避免这些损害，甚至可使患儿同正常儿童一样生长发育。目前能够产前和产后诊断的这类疾病已达数百种。

2.线粒体遗传病的特点和常见疾病

线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器，与机体能量代谢及许多中间代谢有关。其形态、大小、数目随细胞种类而异。线粒体也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA缺陷，即线粒体DNA重复、缺失或突变造成的疾病。位于线粒体的致病基因，呈母性遗传方式，男女两性均可患病。

常见的线粒体病有神经系统疾病及肌病，如氨基酸糖苷类药所致的耳聋、Leber遗传性视神经病、线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征、肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征、Karns Sayre综合征、Leigh病及肉碱缺乏综合征等。

它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓，智力低下，身材矮小，肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助确诊。目前对这组疾病仅仅是对症治疗。