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“遗传代谢病”是什么病？

首先，这是个疾病的总称，里面包含了很多不同的病种；其次，这一类疾病一般可能起病比较慢但又有点严重的疾病……一句话打总结就是：很多跟基因有关，大部分为常染色体隐性遗传疾病。 那到底什么是遗传代谢性疾病？ 遗传代谢性疾病（inherited metabolic disease，IMD）是一类特殊的疾病，特指由于基因突变引起体内酶活性下降，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致正常代谢途径受阻，人体所需的产物合成不足，旁路代谢产物蓄积。代谢性疾病常可使患者出现危急的临床症状，危及生命。 遗传代谢病种类繁多，目前已发现的病多达4000余种。单一病种患病率低，但群体发病率较高，对人口素质、家庭乃至整个社会发展构成了极大的威胁。 举个例子：很多患者可能去看医生的时候会被问及“父母是不是近亲结婚？家里亲戚是否有这种类似情况？妈妈以前是不是有流产、死胎、死产？”等等，不要觉得这些问题莫名其妙，也不是为了八卦，而是在尽最大的可能去发现遗传代谢性疾病可能存在的蛛丝马迹。早发现，也就可以早诊治。一旦被拖被隐藏得越久，那么病情的不可控因素也就越多。 哪些情况需要看代谢性疾病门诊？ 代谢性疾病临床表现多种多样。孩子可以出现发育延迟或者发育倒退，表现为抽搐、智力落后、生长发育落后，视力听力障碍，呕吐、喂养困难，面容畸形，毛发，皮肤异常，异常气味，心脏扩大，黄疸，肝功能衰竭等，有的孩子会出现顽固的低血糖，反复发生的代谢性酸中毒，高乳酸血症，高氨血症等等。如果以常见的疾病不能解释，或治疗效果不好的情况下需要警惕代谢性疾病。 由于代谢性疾病症状多样化，表现不典型，且表现随年龄不同还有差异，临床上极容易漏诊，误诊。部分患者表现为间歇性发作，常因感染，饥饿，疲劳等诱发急性发作。一旦发作，危及生命。有些疾病也可呈现缓慢进展。由于表现复杂，个体差异大，同时，代谢性疾病专科医生较少，有相当多的患儿没有得到早期，规范化诊治。 代谢性疾病虽然比较少见，但都可能发生在任何家庭，如果不能早期诊断及治疗，会造成患者多器官受累，智力落后和体格残疾甚至危及生命。同时整个家庭心理上、经济上都有很大的负担。但代谢性疾病并非都是不治之症，部分疾病可治可防，早期诊断，合理的药物治疗及饮食治疗在很大程度上能改善患者预后，避免严重的并发症。 说了那么多，我们还是简单地总结一下，意思就是:“这部分娃儿抗打击能力太弱。”医学上所谓的打击不是刀枪棍棒的那种，而是正常人觉得很普通平常的事情，比如：感冒发热、大鱼大肉、运动过量、晚饭忘吃等等，而“遗传代谢病”的娃娃碰到这些问题就可能会出现吃啥吐啥、呼吸急促、浑身无力或者干脆直接就昏迷了，并且需要花很长的时间才能恢复过来（有的甚至还不能恢复）。 去医院查得出来不？ 医院有专业的仪器来查血是不是有代谢紊乱的表现：比如酸中毒、低血糖、高血氨等，除了常规的生化监测血气分析、肝肾功能、血糖、血氨，还应及时留取血尿代谢物的检测，应尽早明确诊断，防止严重的并发症甚至死亡的发生。 遗传代谢性疾病特色门诊诊疗项目：甲基丙二酸血症、戊二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、枫糖尿症、苯丙酮尿症、酪氨酸血症、生物素酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症、citrin缺陷症、尿素循环障碍、酮体代谢障碍、糖原累积病、半乳糖血症、原发性肉碱缺乏等脂肪酸氧化代谢异常、溶酶体疾病，线粒体病，脑白质营养不良，肝豆状核变性等遗传代谢性疾病及罕见病。 总而言之，如果孩子出现以上症状，请及时前往医院进行专业问诊。