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你了解遗传代谢病么？什么病属于遗传代谢病？

遗传代谢病（IEM）是因参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，使相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢发生紊乱，造成生化反应的前体、中 间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病。 特点：1、顾名思义：遗传，2.种类很多：有7000-8000种，3.临床表现：复杂多样，轻重程度不等，且缺乏特异性，4.多数在新生儿、幼儿和儿童期发病，少数在成人期发病，5.起病特点：急性、间歇、慢性三种形式，往往因为饮食或应激因素而发病，6.确诊依赖血尿代谢筛查，酶学检查及基因检查等，7.如果不能早期诊断，预后差，危害严重，常可致残，甚至危及生命，8.如果患者能明确诊断，可在母亲孕育下一胎时进行产前诊断，减少遗传病患儿的出生。 遗传代谢病临床表现多样，多数表现不典型，缺乏特异性，全身各器官均可受累，以神经系统和消化系统的表现较为突出。

诊断流程：

如何预防：

注意！以下几种属于常见高发的遗传代谢病: 苯丙酮尿症（PKU）、甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、21-羟化酶缺乏症（21-0HD）、白化病、戈谢病（GD）、戊二酸血症I型（GA-1）、枫糖尿病（MSUD）、丙酸血症（PA）、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）