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一个需要你知道的事情——脆性x综合征

记者 杨蔚然 通讯员 胡冰峰

指导专家 长沙市第三医院神经内科

段现来 主治医师、博士

据保守估计，在湖南省内，脆性X综合征患者约2.5～3万人，有携带者约10万余人。

提及“脆性X相关疾病”，别说普通人，就连医务人员对这种疾病的认识度也很低。此病因症状缺乏特异性极易误诊，社会危害性较大。

临床故事1

耳大一定是福吗？

6年前，一对双胞胎兄弟的降生，给王女士家庭带来了无限的欢乐。特别是小兄弟都长了一对“招风耳”，人见人夸这两个孩子长大了有福气。随着兄弟俩渐渐长大，曾引以为豪的“招风耳”特别显眼。同时，兄弟俩也变得不爱说话，喜欢独处，对数字不敏感，说话表达不清楚，学习成绩更是一塌糊涂。

“精神发育迟滞”、“智力障碍”的临床诊断，让整个家庭忧心如焚。王女士带着两个儿子四处求医，终于在一家遗传门诊弄明白，孩子们患上了一种很少听说的遗传性疾病——脆性X综合征。通过进一步基因诊断，王女士随后发现自己是脆性X携带者，孩子得的病，是因为自己的遗传基因造成。

【专家评点】该病是X染色体伴性遗传疾病，是遗传性智力低下的主要原因之一。正常人群中，男童发病率约为1/3600，女童约为1/4000～6000。一般来说，智商水平低于70者称为智力低下，在轻中度智障孩子中（智商水平在30～55之间）约1/5可能患有此病。

儿童智力低下和自闭（孤独症）是脆性X综合征最重要的临床表现。典型特征还包括：耳大、脸长、大睾丸（青春期后）、发育迟滞、学习困难、语言迟缓、注意力不集中、多动及癫痫发作等。

临床故事2

不孕不育另有隐情？

生孩子，对于绝大部分人来说，是个很容易完成的心愿，但对于小平来说好像唐僧西天取经一样难。结婚6年了，可她的肚子却一直没有动静。这两年来夫妻俩几乎看遍了中西医，仍然没有效果。经检查丈夫没有问题，自己除激素水平偏高外，只是月经不规律而已，为什么就怀不上孩子呢？

后来，小平智力低下的外甥（姐姐的孩子）通过基因检测被确诊为“脆性X综合征”，医生建议：与男孩子母亲有血缘关系的亲属都做一次这项检测，看是否患脆性X相关疾病。检查结果证实，小平确实患有“脆性X相关原发性卵巢功能不全”。

【专家评点】“脆性X相关原发性卵巢功能不全”是女性不孕的一个重要原因。

在正常女性人群中，约1/250为脆性X携带者。这些携带者的孩子有自闭或智力障碍的危险。约有1/5脆性X携带者会有卵巢功能问题，育龄期妇女可出现绝经期提前或其他卵巢问题，可造成月经不规则或没有月经、减少怀孕或不孕、早产等。

临床故事3

“慌张”脚步不是帕金森病？

陈大伯今年65岁，两年前，不知何因，脚不听使唤，一迈开腿就收不住脚，越走越“慌张”。接着手也不听使唤了，一去拿东西，手就抖得老高。记性也越来越差。

医生诊断他为“帕金森病”。直到最近，因为外孙出现自闭症，进行基因检查明确是脆性X综合征。陈大伯经进一步检查，原来也是脆性X携带者，而他的“慌张”脚步不是帕金森病，而是脆性X相关的震颤/共济失调综合征。

【专家评点】据估计，人群中脆性X男性携带者约1/1000，其中30%男性携带者会发生脆性X相关震颤/共济失调综合征（女性略低），即正常人群中，每3000名50岁以上男子中，就有1人患有该病。

此病因出现类似帕金森症状，往往易误诊为帕金森病、良性震颤、共济失调、阿尔茨海默病（即老年痴呆症）或中风，直到子女生出脆性X综合征的患儿，给家庭及后代造成严重危害时，这才引起重视。

专家要点

脆性X相关疾病的发病机制复杂，症状缺乏特异性极易误诊，加上多以家庭为单位发病，社会危害性较大。

在脆性X综合征患者治疗方面，除特殊教育之外，目前只是予以对症治疗为主。在我国，最好的办法就是像很多发达国家那样，通过遗传咨询，开展对高危人群的产前筛查诊断，避免患儿的出生，做好优生优育工作。同时，针对患儿及早进行针对性的教育干预很有必要。

为强健国民体魄，全社会应加大对“脆性X相关疾病”科普宣传的力度，提高公众的知晓率及认知度，让大家都来关注这个群体，这是刻不容缓的工作。