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　　治疗：

　　对症处理，家族性痉挛性截瘫的理疗和安定可减轻痉挛，左旋多巴和安坦有一定疗效。

　　发病年龄20—30岁(AD遗传型)，或10岁以下(AR遗传型)。起病为下肢运动障碍，家族性痉挛性截瘫的症状为无力和痉挛逐渐加重并向上发展，膝反射亢进，踝阵挛，双侧锥体束征，剪刀步态。上肢可有腱反射亢进及Hoffmann征，腹复壁反射存在，感觉正常，但可有下肢深感觉减退，偶有尿失禁。起病愈早者，病程进展愈快。按有无其他并发症而分为单纯型和复合型FSP。复合型FSP多达l0余种，家族性痉挛性截瘫的表现如伴眼和锥体外系症状，伴肌张力障碍性动作、肌萎缩和智能发育低下。以及伴视网膜变性、肌萎缩、痴呆、智能发育低下、感觉障碍、心脏传导阻滞等。不少疾病也有痉挛性截瘫的表现，如Sjogren—Larsson综合征、Troyer综合征、Mast综合征和高肌肽病(homocarnosinosis)。

　　发病机理

　　家族性痉挛性截瘫的原发性缺陷不明，推测缺陷是由皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆的氧化代谢障碍所致。

　　病理

　　胸髓和少数家族性痉挛性截瘫患者的上颈髓中，双侧皮质脊髓侧束轴索髓鞘脱失和毁坏，皮质脊髓前束损害较轻，脊髓小脑束、薄束脱髓鞘。前角细胞、Betz细胞和Clarke柱细胞轻度减少。

　　遗传学

　　主要呈AD遗传，少数呈AR遗传，极个别为XR遗传。 由于确实存在散发性病例，故不宜皆用家族性名称。Bell等(1939)报道74个家系，49个呈AR遗传。高恒旺等(1985)报2O个家系49例单纯型FSP，6个家系呈AD遗传，14个家系呈AR遗传。Skre(1974)指出，家族性痉挛性截瘫的病因中有隐性型有婴儿和成年发病两种;隐性型的损害重于显性型，有小脑体征、癫痫、眼肌麻痹和肌萎缩。刘柏荣(1980)报一家系，在同胞和母系亲属中皆男性患病。

　　家族性痉挛性截瘫的鉴别诊断：

　　家族性痉挛性截瘫需要和下面疾病鉴别：

　　一.Friedreich共济失调

　　Friedreich共济失调(FA)由Friedreich(1863)首报，以青春期起病，腱反射消失及深感觉缺失为特征。FA约占遗传性共济失调的半数。

　　二.遗传性痉挛性共济失调

　　本病属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调，包括sanger—Brown型和Marie型。Marie遗传性共济失调实际上乃是一组遗传异质性疾病，表现为脊髓小脑症状，包括Sanger～Brown型表现。

　　三.遗传性后柱性共济失调

　　发病机理不明，属于脊髓小脑变性疾病。

　　四.脊髓脑桥变性

　　病理 脑桥、桥小脑脚、小脑和脊髓萎缩，苍白球细胞中度脱失，红核细胞减少伴胶质增生，小脑脚髓鞘脱失，脑桥底核细胞稀少，小脑齿状核和Purkinje细胞无恙，脊髓的前、侧柱呈灰白色，Clarke柱细胞和前角细胞有脱失。

　　五.橄榄一桥一小脑萎缩

　　原发性OPCA有遗传和散发两类，遗传性者由Menzel(1891)首报，散发者由Dejerine(1900)首报。

　　六.Holmes型橄榄小脑萎缩

　　发病机理 小脑皮层先变性，尔后橄榄体神经元和轴索逆行性变性。小脑Purkinjc细胞变性，随后顺行性影响齿状核及小脑上脚;病变似乎从轴索末稍开始，后影响神经元胞体。

　　七.共济失调性毛细血管扩张症

　　Syllaba和Hellnner(1926)首报，发病率为2.5×l0-5。又称Louis—Bar综合征(Louis—Bar syndrome)。

　　八.肌阵挛性小脑协调不良症

　　由Ramsay—Hunt(1921)首报，以肌阵挛、小脑机能不良伴或不伴癫痫为特征。又称Ramsay—Hunt综合征。

　　九.其他有共济失调的疾病

　　1、Marinesco-Sjogren综合征

　　又名遗传性共济失调一白内障-侏儒智能缺陷综合征，呈AR遗传，由Morovesik(1940)首报，以白内障、共济失调和智能缺陷为特征。

　　2、Machado—Joseph—Azorean病

　　呈AD遗传，以脊髓、小脑、纹状体、黑质、红核，脑桥、动眼神经和周围神经变性为特征。主要见于葡萄牙人种，近来日本和印度也有发现。呈AD遗传。

　　3、先天性小脑颗粒细胞发育不全

　　以智能发育不全和先天性小脑性共济失调为特征。Jervis(1950)报三同胞患病，尸检示颗粒层细胞变性，Purkinje细胞受累较轻。呈AR遗传。

　　4、先天性小脑颗粒细胞肥大

　　又称Lhermitte—Duclos病，已报几十例。个别病例头大，有视盘水肿。

　　5、小脑蚓部不发育

　　又名Joubert病，Joubert(1964)报同胞4人患病，有发作性呼吸得快、眼活动异常、共济失和智能发育不全的表现。尸检和气脑造影示小脑蚓部部分或完全缺如。可能为AR遗传。

　　6、桥新小脑发育不全

　　表现为成长受限，痉挛性轻截瘫，智力无进展，一岁内死亡。小脑侧叶、脑桥及小脑中脚发育不全。

　　7、小脑一桥一橄榄发育不全

　　又名Paine综合征。Paine(1960)报一家系智能发育不全、肌阵挛、角弓反张、小头、癫痫、痉挛性双瘫和视神经萎缩。尸检示小脑、脑桥和橄榄发育不全。疑为XR遗传。

　　8、小脑性共济失调伴眼肌麻痹

　　Schut(1950)首报，表现有共济失调，痴呆，锥体外系体征，眼肌麻痹，腱反射亢进，肌萎缩，视神经萎缩，深感觉丧失，面肌篓缩，后组颅神经受累等。呈AD遗传。

　　9、小脑性共济失调伴色素性视网膜炎

　　表现为共济失调，强直状态，视力减退，视神经萎缩，手足徐动伴感觉丧失，智能发育不全。呈AD遗传。

　　10、小脑性共济失调和耳聋

　　Berman(1973)报同胞数人l0岁前起病，共济失调，智力衰退和神经性耳聋;后期有下肢肌萎缩，跟腱挛缩，面肌无力;均有上运动神经元损害体征。

　　11、Behr综合征

　　婴儿期智能发育不全，儿童期视神经萎缩、共济失调、强直状态、深感觉丧失，非进行性病程。可能还有周围神经病。呈AR遗传。

　　12、儿童间歇性小脑性共济失调

　　幼童出现持续数目的间歇发作性手足徐动和小脑性共济失调，伴有血丙酮酸增高、尿中丙氨酸含量高、细胞内丙酮酸脱羧酶缺乏。

　　13、家族性周期性共济失调

　　又名前庭小脑性共济失调，Parker(1946)称之为急性短暂性全面性小脑协调障碍(acute transient generanzed cerebellar dyssynergia)，具有发作性眩晕，共济失调和眼球震颤表现，发作持续数秒至数周。呈AD遗传。

　　14、小脑性共济失调和性机能低下

　　由Holmes(1907)首报，可单独存在或伴耳聋，或伴智能发育不全，呈AR遗传。成年起病的小脑性共济失调;外生殖器发育差，性机能低下由促性腺激素分泌不足所致。

　　15、脊髓小脑变性伴氨基己糖苷脂酶缺乏症

　　可能是一种少年型Sandhoff病。

　　16、小脑病伴脂蛋白正常的棘红细胞增多症

　　Critchley(1968)报一家系有4童患共济失调，另2名同胞无神经体征，但有棘红细胞增多症;仅1名兼有棘红细胞增多症和FA表现。

　　17、小脑性共济失调伴锥体外系体征

　　中年起病的共济失调，伴构音障碍、震颤、舞蹈症，偶有周围性感觉减退，呈性连锁遗传。

　　18、小脑性共济失调伴视神经萎缩

　　Leenwen(1942)等报一幼童视力差，6岁双侧视神经萎缩;8岁双侧Babinski征阳性，腱反射亢进，共济失调步态，至11岁死亡。

　　19、共济失调、无虹膜和智能发育不全

　　Crawfund(1979)报一家系两同胞患病，一患者之子亦患病。

　　20、角化性红皮病和共济失调

　　Giroux等(1972)报一家系5代25人患病，成年起病，共济失调步态，肌痛和肌痉挛。出生即有皮肤损害，成年后消退;病理亦为鳞癣样红皮病。

　　21、共济失调和白化病

　　Skre(1974)报一近亲婚配家系中有4人成年后患小脑性共济失调，眼震和构音障碍，一人有周围神经病及后索缺失，均有酪氨酸酶阴性的白化病。二十二、共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全。

　　22、共济失调、耳聋、白色额发和智能发育不全

　　Teler(1971)在美国宾州发现两家系，其皮肤表现的别名是斑驳病(piebaldism)，又称白斑或白色额发(可遍及全身，是散在性，而非局限于前额)。凡合并共济失调、聋及弱智者多系XR呈遗传。

　　23、共济失调、鱼鳞癣和肝脾肿大

　　可能是一种贮积病。

　　十、 复杂性遗传性痉挛性截瘫

　　1、痉挛性截瘫伴色素沉着视网膜炎

　　呈AR遗传。患者痉挛性截瘫程度一般甚轻，色素性视网膜病多为周边性。

　　2、家族性痉挛性截瘫伴肌萎缩、智能发育不全和中心性视网膜变性

　　Kjellin(1959)报告两例，20岁起病，智能低下，痉挛性截瘫，进展缓慢，30岁时手掌小肌萎缩;双眼白内障，视网膜色素变性;其中一例父母为表亲，姨母皆聋哑。

　　3、家族性痉挛性截瘫伴周围视网膜变性

　　呈AR遗传。同胞3人自30岁起病，进行性痉挛性截瘫，色素性视网膜病致视力减退，父母健康。

　　4、痉挛性轻截瘫、视网膜变性和感觉缺失

　　呈AD遗传。Jeguier等(1945)报告一家系同胞患病，在痉挛性截瘫出现之前，先有严重周围性感觉神经病导致溃疡。Sjaastad等(1976)报告一例，同胞的脑脊液高肌肽(ho-mocarnocine)含量显著升高。

　　5，家族性痉挛性轻截瘫、视神经萎缩和痴呆

　　是AD遗传。Rothner(1976)报告一母亲和6名子女中的5名患此种综合征;母亲30岁时得病，痴呆进展缓慢，子女皆10岁左右起病。

　　6、痉挛性截瘫、视神经萎缩、痴呆和心脏受累

　　父母为远亲，兄弟3人患痉挛性截瘫，两人有轻度小脑征，一例30岁时下肢振动觉减退。均有弓形足和痴呆，2O岁起病，伴有视神经萎缩及心电图异常的心脏损害。

　　7、家族性痉挛性轻截瘫伴视神经萎缩

　　罕见。Nyberg—Hansen和Refsum(1972)报告上述合并表现，幼儿时先产生痉挛，至l0岁时出现视觉症状，一男孩智力正常，另一轻度愚钝，一女孩有视神经萎缩和意向性震颤，伴腱反射亢进。

　　8、家族性痉挛性轻截瘫和痴呆

　　AD遗传。Worster-Drought等报告一大家系数代多人患病，早期先有构音障碍和精神障碍，后出现痉挛性轻截瘫。一般50岁起病，病程平均8年，10例中8例为女性。病理示广泛脱髓鞘及小血管周围特异结构。

　　9、痉挛性轻截瘫和感觉性神经病，不伴视网膜变性

　　Khalifeh等(1963)报告一家4代47例，l0岁起痉挛性轻截瘫，后出现周围性感觉障碍。Caranagh等(1979)报告5例，其中2例同胞的父母为表亲，另3例同胞除痉挛外有致残性感觉神经病，痛温觉严重受累。

　　10、痉挛性截瘫、智能低下和小头

　　Paskind等报告：3兄弟为有小头和痉挛性轻截瘫，智能低下。尸检示巨脑回、无脑回和器官或组织异位。

　　11、X连锁痉挛性截瘫和智能发育不全

　　X连锁遗传。Barr等(1966)报告5代13例，男性患进行性痉挛性截瘫，出生后一年内起病，双侧面瘫，手足徐动和小脑功能不全及智能发育不全。

　　12、遗传性痉挛性截瘫伴锥体外系体征

　　AD遗传。Dick等(1953)报告一家连续3代7例，童年起病，进行性手足徐动和(或)肌张力障碍，伴极度强直，有的 有面具睑，反射亢进。无痴呆。Gilman等(1964)报告一家系，肌张力障碍影响延髓、肢体及肢带肌群。

　　13、家族性共济失调性双瘫伴细胞免疫缺陷

　　Hagberg(1970)报告兄妹轻度痉挛性双瘫伴显著的小脑共济失调。Graham—Pole等(1975)报告另一家两同胞双瘫和伸性蹠反射，共济失调不著，T细胞缺乏。

　　14、痉挛性截瘫、小脑性共济失调、锥体外系表现

　　AD遗传。Martin(1974)报告同胞6人中4例两岁起病，痉挛性截瘫，l0年内出现小脑体征、癫痫、痴呆及舞蹈样手足徐动和肌阵挛等表现。

　　15、Charlevoix-Sageunay综合征

　　AR遗传。早年发生共济失调，不断加重，伴下肢肌张力增高，Babinski征少见。深感觉丧失，构音障碍，眼震，弓形足，手小肌萎缩突出。尿失禁多见，智能属正常下限。部分病例二尖瓣脱垂。

　　16、遗传性痉挛性截瘫、神经性膀胱和并指(趾)

　　Opjordsmocn等(1980)报告一家3代9例，第四五指并指，3例轻度耳聋。起病年龄不一，大多在青少年期。