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　　自毁容貌综合征的治疗：

　　(1)仔细护理，部置夹板，拔牙，以防自伤。低嘌呤饮食，避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。应鼓励患者多饮水，保持尿量每天在2000 ml以上。

　　(2)对血尿酸增高、肾功能尚好者可使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的药物，如丙磺舒、别嘌呤醇。痛风急性发作或病情严重者应用秋水仙碱。

　　(3)心血管并发症对症处理。

　　(4)基因治疗研究中，疗效尚不确定。

　　自毁容貌综合征的临床表现：

　　通常于生后2～3个月逐渐出现手足舞蹈症，2～3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等，常因咬伤疼痛而哭叫不安，时而有咬人咬物行为。患者智力低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性瘫痪，部分患者有癫痫发作及巴宾斯基征阳性，血和尿内尿酸升高。HGPRT完全缺失者，发病早，进展迅速;儿童期并发痛风者可能发展为严重的残疾，各关节均可受累，可为多发性痛风性关节炎，最常见的是足痛风。约半数患者四肢关节有痛风石，可致关节强直，甚至被迫卧床。常因感染或肾衰竭而死于青春期以前，故成人患此病极为罕见。患者可活至20余岁，最终多死于感染和肾功能衰竭。

　　自毁容貌综合征病因概要：

　　自毁容貌综合征的病因主要分为2大方面：遗传学，LNS呈X-连锁隐性遗传，患者均为男性;发病机制，当HGPRT缺乏时，使患者体液内的尿酸浓度增高.出现高尿酸血症和尿酸尿。典型患者无HGPRT活性。若酶仅部分缺乏时，则患者往往出现痛风，而无LNS症状。

　　自毁容貌综合征详细解析：

　　自毁容貌综合征的遗传学：

　　LNS呈X-连锁隐性遗传，患者均为男性(半合子)。现知HGPRT定位于Xp26-q27.2，其发病率约为1/380000。

　　发病机制：

　　正常时，HGPRT的功能是将次黄嘌呤转变为次黄苷酸即肌苷酸(IMP)，将鸟嘌呤转为鸟苷酸(GMP)，鸟苷酸及腺苷酸可以反馈抑制磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成1-氨基-5-磷酸核糖，从而控制IMP的自发合成速度。这一过程，HGPRT的催化起到反馈抑制作用。当HGPRT缺乏时，IMP和GMP的生成量大为减少，IMP和GMP的反馈抑制作用减弱或消失，嘌呤合成速度就大大增快，致使患者体液内的尿酸浓度增高.出现高尿酸血症和尿酸尿。典型患者无HGPRT活性。若酶仅部分缺乏时，则患者往往出现痛风，而无LNS症状。

　　高尿酸血症对心肌造成损害：

　　1.痛风心肌病、心脏痛风结石 尿酸盐蓄积、结晶甚至形成结节、赘生物而破坏心脏结构，形成心脏病变。但临床报道的病例不多。心内膜、瓣膜、心肌、心肌间质、传导系统、心外膜等均可受累。1940年.Bunim等报道一例痛风患者二尖瓣上发现痛风结节。1933年，Hech等报道一例患者由于传导系统痛风结石造成了完全性房室传导阻滞。

　　2.冠状动脉粥样硬化性心脏病 尿酸已成为冠心病的独立危险因素。临床上，肥胖、高血压、糖尿病、冠心病、痛风统称为“代谢综合征”。约半数痛风患者患有高血压，刺激心肌肥厚增生。痛风患者由于病变累及关节，活动量不足，约半数患者发生肥胖。另外，痛风患者有高脂血症者可达21%-83%，糖耐量减低者达21%～73%。Bluhm报道血小板表面活性增加，51%的痛风患者呈高凝状态。

　　自毁容貌综合征的诊断检查：

　　自咬行为极具诊断价值，血和尿中尿酸水平增高，尿中有尿酸盐结晶，确诊有赖于对细胞中HGPRT的活性测定。

　　自毁容貌综合征的鉴别诊断：

　　须与遗传性乳清酸尿症鉴别。