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　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的治疗：

　　对无症状的轻症患者应注意防治感染，每日口服叶酸5mg。发生再生障碍危象、贫血严重者可输血并补充叶酸。新生儿期发病需注意防治高胆红素血症。由于脾脏对PK缺陷的网织红细胞有选择性破坏作用，贫血严重者脾切除有改善贫血和减少输血的效果。有条件者可作异基因造血干细胞移植根治贫血。

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状：

　　本病可发生于任何年龄，在新生儿尤为常见。贫血程度不一，一般发病年龄愈小，症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大，严重者可因高胆红素血症而致核黄疸。儿童或成年人患者的主要临床表现为慢性溶血、贫血程度轻重不等、黄疽和脾脏肿大，代偿良好者可无症状或仅有轻微贫血，黄疽和脾脏肿大不明显，但可有新生儿期或婴儿期贫血、黄疸史。慢性溶血者多因感染或妇女妊娠时，而出现急性溶血甚至“溶血危象”或“再生障碍危象”。慢性病例可伴有发育障碍、胆石症及慢性溶血所致的骨骼X线改变。

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的发病机制：

　　丙酮酸激酶是糖酵解途径中催化磷酸烯醇丙酮酸转化为丙酮酸的必需酶，在这一反应中使二磷酸腺苷(ADP)磷酸化而转变为ATP。PK有四种同工酶，其中R和L型见于红细胞，由同一基因编码，基因定位于lq21，已确定5种以上的PK基因点突变。由于基因点突变引起氨基酸置换而致PK酶活性低下，导致红细胞ATP生成明显减少，细胞能量代谢障碍，红细胞膜两侧离子梯度不能维持(细胞内K+丧失和脱水，膜内Ca2+堆集).使细胞膜僵化，细胞皱缩，造成不可逆的细胞损伤，尤其是脾窦内滞留的PK缺陷的网织红细胞ATP产生更受损害，选择性地被脾或肝的巨噬细胞破坏，发生溶血。此外由于PK缺陷使红细胞内糖酵解途径发生障碍，导致红细胞内糖酵解反应的中间产物如2，3-DPG和磷酸烯醇丙酮酸的堆积，同时ATP及乳酸含量减少使红细胞功能和形态发生障碍而导致破坏。纯合子或双重杂合子状态的临床表现为新生儿溶血性贫血和CNSHA，杂合子多无临床和血液学异常，但红细胞ATP水平降低。2，3-DPG、3-PG及磷酸烯醇丙酮酸(PEP)轻度增加。

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的诊断检查：

　　一、实验室检查

　　1.血象 贫血程度不一.红细胞无特征性改变，可有轻度大小不等和异形，有时可出现靶形、同缩、棘状、不规则红细胞和有核红细胞等。小儿患者尤易见固缩和棘状红细胞、网织红细胞增多，白细胞数和血小板数正常。骨髓红细胞系统呈代偿性增生。

　　2.自溶试验 新鲜去纤维蛋白血在37℃孵育48小时后自溶明显增加，孵育前加入葡萄糖不能纠正溶血，但加入ATP可纠正溶血。本试验对诊断有一定帮助。

　　3.PK活性测定 这是确诊本病的主要方法。①红细胞PK缺乏筛选试验(荧光斑点试验)

　　PK活性正常，荧光在20分钟消失;PK活性中间缺乏值，荧光在25～60分钟消失;PK活性严重缺乏时，荧光60分钟消失。②PK活性定量测定(国际血液化学标准委员会推荐的Blume法)正常值15.0士1. 991U/g Hb(37℃);低底物正常值：正常活性的14.9±3.71%(37℃);低底物+FDP正常值：正常活性的43.5士2.46% (37℃)。严重缺乏值为正常活性的25%以下，中间缺乏值为正常活性的25%～50%。

　　4.中间代谢产物测定的正常值(37℃)：ATP: 3.7士4.8μm/g Hb;2，3DPG: 12.27士1.87μm/g Hb;PEP:12.2±2.2nmol/mlRBC;2PGA:7.3±2.5nmol/mlRBC。

　　二、诊断

　　根据溶血的临床表现及/或阳性家族史，再结合周围血中红细胞形态改变、自溶试验阳性、PK活性测定等即可诊断。

　　红细胞丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断：

　　本病需与新生儿同种免疫性溶血症、遗传性球形细胞增多症和G6PD缺陷症等鉴别。此外，应注意与获得性PK缺陷鉴别，此可见于急性白血病，难治性贫血等血液病，根据原发病特点和无家族史等即可鉴别。

　　1、新生儿同种免疫性溶血症：本病是由于血型物质不合而发生的溶血性贫血。包括新生儿与母亲血型不合引起的溶血性贫血和输入不同型血液引起的溶血反应。有溶血症状，环形红细胞增多和渗透脆性增高，无家族史。

　　2、遗传性球形细胞增多症：本病有黄疸.贫血、肝脾增大，但本病球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞渗透脆性增高，阳性家族史。