医护网

　　治疗

　　有病因可查者应治疗原发病，消除病因，并进行对症治疗，主要为纠正酸中毒、维持电解质平衡及防治佝偻病，以使小儿能正常生活，延长生命。继发性范可尼综合征患者应对原发病进行治疗。遗传性患者无根治办法。主要为对症治疗。治疗原则与肾小管性酸中毒大致相同。

　　(一)维生素D

　　为避免出现低钙血症应同时给予维生素D。佝偻病患者常需大剂量维生素D治疗，开始剂量每日50001U，逐渐加量，最大剂量可达每日2000～40001U/kg。应注意复查血钙及尿钙以防维生素D中毒。

　　(二)中性磷酸盐

　　明显低磷血症者可给中性磷酸盐每日1～3g(Na2HP04·7H2O 145g、NaH2PO4.H2O 18. 2g加水至1000ml，每100ml供磷2g)，分4～6次服用。如出现腹痛、腹泻可暂停药，待症状消失后再减量继续服用。

　　(三)伴有酸中毒

　　纠正酸中毒可用碳酸氢钠或枸橼酸钠。根据各病例具体情况每日约需碱剂2～15mmol/kg。碱性药物剂量过大，患儿不能耐受者，加用氢氯噻嗪2～3mg/(kg·d)，可减少碱性药物剂量，增加疗效。

　　(四)伴有低钾血症

　　伴有低钾血症时补钾。

　　(五)多尿

　　对于多尿患者应提供足量含盐溶液(钾钠钙等)，防治脱水发生。

　　临床表现：

　　遗传性范科尼综合征症状通常开始于婴儿期，任何年龄均可发病。可因肾小管功能障碍的程度和性质不同而异。

　　(1)佝偻病和发育迟缓：是因失磷和营养物质的丢失所致。较大儿童仍有活动性佝偻病、体格矮小及骨骼畸形、营养不良。

　　(2)多饮、多尿、发热及脱水：尿浓缩机制缺陷所致。

　　(3)肾小管性酸中毒：碳酸氢盐的重吸收减少所致。

　　(4)低钾血症：表现肌无力、周期性麻痹或软瘫。严重低钾血症时可出现心律失常，甚至心肌受损的表现。

　　(5)低钙血症：表现为手足搐搦。年龄较大生长已停止者可出现骨质疏松及骨软化。

　　(6)肾功能不全：晚期可出现肾功能不全。

　　(1)原发性：原发性Fanconi综合征病因不明，部分病例为先天遗传性，可为常染色体显性或隐性遗传。

　　(2)继发性最多见于胱氨酸病(cystinosis)，为常染色体隐性遗传，胱氨酸沉积于全身单核-吞噬细胞系统及肾小管上皮细胞中，导致肾小管萎缩、肾间质纤维化及肾小球硬化。其他先天代谢疾病(如果糖不耐受症、糖原累积症、半乳糖血症、酪氨酸血症、肝豆状核变性等)或重金属(汞、铀、铅、镉等)、过期四环素中毒等亦可引起。

　　诊断检查：

　　一、诊断

　　本症尚无特异性检验可助确诊，主要根据临床表现及实验室检查。凡体格矮小、维生素D治疗无效的佝偻病患者出现肾性糖尿时应考虑本症，进一步证实有近端肾小管其他功能障碍时即可诊断。

　　二、实验室检查

　　1.尿液检查

　　①蛋白尿：轻～中度蛋白尿，为小管性蛋白尿。②糖尿：持续或间歇出现。③氨基酸尿：所有氨基酸排出增多(尤其是组氨酸、丝氨酸、胱氨酸、赖氨酸和甘氨酸)，常为中度，不导致特殊的缺陷病。④尿钙及尿磷增多。⑤尿pH可升高。

　　2.血液生化

　　血pH及二氧化碳结合力降低，血钠、钾、钙、磷降低，氯升高，碱性磷酸酶升高。

　　3.骨骼X线

　　可见普遍骨质疏松、骨软化，或有畸形及病理性骨折。

　　4.眼科检查

　　伴胱氨酸血症者，裂隙灯检查可见角膜或结膜有胱氨酸结晶沉着。

　　三、按McKusick标准分为4型。

　　(1)婴儿及儿童型

　　又称Fanconi肾小管综合征Ⅰ型，本型患儿大约6个月时开始出现症状。表现为消瘦，生长发育迟缓，发作性呕吐，不明原因的发热，严重佝偻病(补充常量维生素D无效)，慢性酸中毒(但尿呈碱性)，糖尿(但血糖浓度正常或降低)，低磷酸盐血症以及高磷酸盐尿症，胱氨酸病。此外尚可见低钾血症及尿钾增高，低尿素血症伴尿中尿素增高以及多种氨基酸尿症。

　　(2)成年型

　　又称Fanconi肾小管综合征Ⅱ型，除有儿童型的临床表现外，还有骨软化，由于矿物质丧戋，常出现骨折。骨髓内常见结晶形成。骨折的常见部位是坐骨耻骨支、肩胛骨的侧缘、股骨颈、胫骨和肱骨的上1/3以及肋骨等。也常见低钾血症性肌无力。