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（1）身高低于同性别、同年龄、同地区和同种族儿童正常参考均值 -2SD； （2）出生时身高、体重正常，身材匀称； （3）无明显慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺和骨 骼畸形）； 4）无心理和严重的情感障碍

生长激素替代治疗：采用基因重组人生长激（rhGH）皮下注射。生长激素缺乏的孩子在治疗期间会出现追赶生长。一般疗程至少 1 至 2 年，具体还是要跟据每个孩子自身追赶程度或者靶身高以及专业医生的建议而决

研究发现遗传性生长激素缺乏症的遗传性病因有 GHN 基因（17q22-24）缺陷、常染色体隐性位点嵌合突变、生长激素不完全缺失、常染色体显性生长激素缺失、x- 连锁生长激素缺失、Pit-1 基因突变、