概述

      先天性脑积水是由于脑组织先天性发育异常所致。形成脑积水的原因可能是脑脊液的分泌和吸收之间失去平衡，即颅内脑脊液产生过多或(和)吸收回流障碍，则脑室系统或(和)蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。此外，脑脊液循环通路阻塞也是引起先天性脑积水的重要原因。先天性脑积水的主要特征是头围呈进行性增大。头围多在出生后数周或数月开始增大，也有出生时就明显大于正常。头围增大以后，脸部相对较小，额部向前突出，头皮绷紧变薄，两眼球转动或斜视或震颤，囟门(包括前囟、后囟)开大，颅骨骨缝分离。病情严重者可有频繁呕吐、烦躁不安和进食不佳。

      病因

      由于脑组织先天性发育异常所致的脑积水称为先天性脑积水。形成脑积水的原因可能是脑脊液的分泌和吸收之间失去平衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。此外，脑脊液循环通路阻塞也是引起先天性脑积水的重要原因。

      早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生褥疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。先天性脑积水也称婴儿脑积水，通常颅内脑脊液是不断地产生和吸收的，保持着一个动态平衡;若出现产生过多或(和)吸收回流障碍，则脑室系统或(和)蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。

      发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤。按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻(非交通性)脑积水及非梗阻性(交通性)脑积水。前者由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生;后者多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍所致。由于长期脑室内压增高，大脑组织受压，发生退行性变，可变得极为菲薄。

      另外，消灭和改善遗传因素与环境因素、早孕期放射线、放射元素、微机、手机等辐射因素与脑积水的形成有一定的关系。

      可初步推测脑积水畸胎是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子遗传性疾病。为了减少劣生和提高人口健康素质，除应采取病因研究外;还应进行婚前检查;严禁近亲婚配;开展遗传咨询。

      症状

      婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。

      少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。

      检查诊断

      1、婴幼儿头颅异常增大，前囟饱满隆起，反复呕吐、哭叫，头颅叩诊呈“破罐声”，双眼球呈“日落征”。

      2、头颅X线照片检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。

      3、脑超声波检查示双侧脑室对称性扩大。

      4、头部CT或MRI检查可见脑室扩大的程度及可测量皮层的厚度，了解知道阻塞的部位及脑积水的病因。

      5、治疗过程中可能反复使用部分基本检查。

      脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12——18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。

      【注意】：

      1、本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、颅内肿瘤、佝偻病等相鉴别。

      2、还需留意是否有以下并发症：

      (1)脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。

      (2)视神经受压萎缩，可致失明。

      (3)还常并发身体其它部位畸形。

      治疗护理

      1、本病主要手术治疗，可分三类：

      (1)去除阻塞原因的手术;

      (2)减少脑脊液分泌的手术;

      (3)脑脊液分流术。

      2、术前颅内高压明显者可用脱水降颅压治疗。纠正脑水肿、降低颅内压以20%甘露醇、速尿、地塞米松为主药，甚至可使用人血白蛋白。

      3、对症、预防感染、营养神经等治疗。

      常言道：“头大好聪明”，这常使一些家长对头颅异常增大的患儿，抱有侥幸心理，因而常常延误病情，认识本病后应引以为戒。常见的护理方法：

      1、脑积水的小儿，身体抵抗力低下，要避免接触患有传染病和急性感染性疾病的人。

      2、小儿脑积水病情较重，所以，在治疗时应主要采用内服中药或中西医结合疗法，按摩可作为辅助疗法。

      3、居住环境要安静，空气要新鲜。可适当安排室外活动和体育锻炼。

      4、患儿要注意休息，多吃易消化富有营养的清淡食物，以增强身体的抵抗力。

      预防保健

      一、 病因研究，消灭和改善遗传因素与环境因素。

      二、加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。

      脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12——18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。

      三、宣传优生知识，减少胎次。

      据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高。两胎以上者脑积水发生率明显上升。因此，宣传优生知识，减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一。

      四、提倡适当年龄生育

      从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25—29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。因此，提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义。

      五、加强优生教育，提高人口文化素质。

      据有关统计资料提示，脑积水儿的发生与孕妇文化程度有关，孕妇文化程度越低发生率越高，文盲与半文盲者后代的患病率最高。所以要提高人口的健康素质，首先应提高人口的文化素质，以增强群众对优生教育的接受能力和自我保健意识。

      六、安全生产，谨防窒息、产伤。

      孕妇生产时，一定要在环境条件较好的医院生产，在生产过程中不要拖延产程，谨防围产儿窒息，防止产伤。这是预防围产期脑积水儿发生的重要环节。