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家族性腺瘤性肠息肉病

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤，多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液，大便次数增多等症状。息肉的直径一般2cm，通常有蒂，组织学类型包括管状腺瘤，绒毛管状腺瘤或管状绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状管状结构的十分少见，息肉越大，并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。肠道息肉生长后才出现胃肠道症状，故患者一般在15～25岁才出现症状。

结肠镜下见结肠内有数百枚息肉，病理检查为腺瘤性息肉为主，即可诊断本病。家族性息肉病40岁后会发展为癌，故一般经诊断应积极手术治疗。