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什么是新生儿遗传代谢病筛查

遗传代谢性疾病，是指由于基因突变引起的酶受体缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱引起的一系列的症状的一组疾病。

新生儿一般在出生后一两天会扎足底血，可以做简单的四项的新生儿筛查，包括了就是甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏这四种疾病的筛查。因为这些疾病在早期发现，及早的予以干预，避免出现今后发育的异常。

但如果说小朋友出现发育的异常，比如说智力的落后、生长发育延迟、特殊的面容、发育畸形等等，那可能要进行更加全面的新生儿的遗传代谢病的筛查。