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腓骨肌萎缩症的诊断标准是什么

诊断主要依靠临床表现和体格检查，电生理检查以及基因检测，对于缓慢进展的肢体远端肌肉无力萎缩，弓形足，伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，无论有无阳性家族史，都需要考虑遗传性周围神经病。基因检测是确诊腓骨肌萎缩症以及进行分型的核心手段。

腓骨肌萎缩症是是一种临床表型相同的遗传性周围神经病，遗传方式主要是常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传。