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小孩代谢病是什么意思

小孩代谢病即儿童遗传性代谢病，是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量积蓄，从而引起一系列临床表现的一大类疾病。

儿童有遗传性代谢病时，临床上可能会有喂养困难，食欲差，呕吐，体重不增，嗜睡，昏迷，惊厥，呼吸困难，酸中毒，肌张力异常，肝脏肿大，皮肤病变，毛发异常，特殊的臭味或汗味，黄疸，脱水，电解质紊乱等等。