医护网

Noonan综合征

有时候，若不是一名医生，很难知道，原来也有可爱的小天使也会饱受如此疾病的摧残。今天和大家介绍的就是这样一种基因缺陷疾病--Noonan综合征（Noonan syndrome，努南综合征）。 1963年，Noonan和Ehmke发现一系列的病人伴有特殊面容和多发畸形，包括先天性心脏病。这些病人以前被认为是Turner综合征的一种，因为Turner综合征和Noonan综合征有很多相似的临床特征。Noonan综合征和Turner综合征的重要鉴别点在于Noonan综合征的核型正常。 Noonan综合征孩子的主要特征包括：特殊面容（即眼距增宽、睑裂下斜、蹼颈）、先天性心脏病、身材矮小和胸部畸形。大约25%的患者有精神发育迟滞，一半的患者有出血倾向。骨骼系统、神经系统、泌尿生殖系统、淋巴系统、眼睛和皮肤可不同程度地受累。 例如，婴儿足部淋巴水肿，脚趾显示为香肠样外观，婴儿全身淋巴水肿 病因：基因突变是本病的基本病因，可由不同的基因突变导致，家族性患者为常染色体显性遗传。 医生如何通过检查发现 1.体格检查 体格检查可发现特殊面容、胸廓畸形及其他畸形，可提示诊断。 2.心电图 约50%的患者心电图异常，以心电轴极度右偏，左前区导联QRS波异常，和异常Q波为特征。 3.基因检测 双脱氧核苷酸测序、变性高效液相色谱法、基于微阵列的寡核苷酸测序等技术进行突变基因的检测，可作为确诊的依据。 4.血浆促性腺激素和性激素测定 水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，促黄体生成素和卵泡刺激素水平增高。 5.精液分析 部分男性患者严重少精子或无精子。 Noonan综合征可以治疗吗？ 事实上，尚且医学界没有特异性治疗的方案，只能针对各种症状进行对症处理。 1.手术治疗 （1）患先天性心脏病者可能需要接受心脏方面手术或药物治疗，需定期随诊并接受评估，选择合适的时机进行治疗。 （2）隐睾者需在学龄前进行手术治疗，有助于提高未来生育的机率与降低恶化概率。 2.药物治疗 （1）一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，是雄激素替代治疗的指征。 （2）在儿童期必须定期监测其各方面的成长发展，曾对一些生长缓慢的患者使用生长激素治疗，但结果目前尚未得到评估。 3.康复治疗 语言迟缓需要特殊的语言康复训练。