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矮小的骨骼畸形综合征有哪些？（三）

（9）弯曲变形发育不良，是常染色体隐性遗传性疾病。发育不良的组织除软骨和骨组织外，还有耳、气管、关节以及韧带组织等。本病可出现身材矮小、肢体根部缩短、严重畸形足、关节挛缩和手的畸形（主要表现为活动度过大呈hitch-hiker拇指）。约85％的患儿可出现耳的急性炎症，此后耳损害部位出现钙化以后可能导致骨化。腭部宽而高，25％病人有腭裂。可有喉软化致呼吸困难，颜面正中线常见血管瘤。出生时髋关节正常，但以后由于承受重力的缘故，髋关节和膝关节常出现脱位。同一患者可发生关节强直和关节松动的症状，以及关节半脱位、关节脱位和关节挛缩等。患儿一岁时出现进行性脊柱侧凸，青春期开始出现的脊柱后凸可致成年期的呼吸困难，但头颅正常。腕骨不规则（可有多余腕骨）跖骨扭曲或融合伴有马蹄内翻足畸形。脊椎管尾端狭窄，颈椎后凸，颈椎2-3脱位。掌骨，指（趾）骨短而宽，第一掌骨形态为卵圆形或三角形，且位置低，与腕骨水平—致。 （10）营养不良性萎缩骨发育不良，有常染色体显性和隐性遗传变异型两种类型。临床表现为肢体短，关节呈球形肿胀且活动受限，脊柱后侧凸进行性加重。某些病人骶嵴上有特异性的尾状皮肤皱褶，少数病人死于婴儿期。腕骨骨化延迟。肋骨短，肋骨肋软骨结合处呈放射状，杯口状。 （11）先天性锁骨颅骨发育不全，属常染色体显性遗传伴不同的表现型。骨骼发育中的遗传性缺损和膜内化骨的骨化不全，特别是锁骨、颅骨和骨盆，但软骨内化骨的骨骼也常受累。可在任何年龄出现症状，但在两岁左右出现的症状尤为明显。典型症状是头大，面小，垂肩、胸腔狭窄，由于长骨纵向生长减低而身材矮小。锁骨单侧或双侧均可受累，少数病例锁骨呈完全性缺如。骨盆常有不同程度的骨化不全，表现为耻骨的骨化延迟。还可有髋内翻、膝外翻、脊柱侧弯等。掌指骨和跟、跖骨都可能有骨化延迟现象。耻骨联合增宽。 （12）干骺端发育不良，属常染色体隐性遗传的一组遗传异质型疾病。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常。X线征象显示多数长短管状骨干骺端损害，而颅骨、脊柱、骨骺正常。根据临床表现，本病可分为四型： Jansen型，为常染色体显性遗传。临床最重要的表现是身材矮小（成人高度约3125px）。在新生儿期或婴儿早期即可出现明显的肢根部缩短，严重弓形腿和下颌骨发育不全，关节肿大而挛缩，下肢受害的严重程度比上肢严重。有些病人血清钙增高，血清碱性磷酸酶活性轻度增高。新的基因突变可出现更多临床表现。Schmid型，为常染色体显性遗传，其特征是轻至中度的身材矮小（成人高度为130-4000px）。弓形腿、鸭步态，多在小儿开始行走时才被发现。一般有腕部肿大、肋骨架呈放射状。X线征象显示干骺端改变不如Jansen型严重，以髋、肩、膝、踝、腕关节病变最为明显。Spahr型，与Schmid型相似，但系常染色体隐性遗传。Mckusick型（软骨-头发发育不全），为常染色体隐性遗传，其特征是出生后出现严重的生长发育不良，肢体呈弓形畸形，尤其是手短而宽，并伴有关节松动。病人还有外胚层发育不良征象，表现为头发细软、稀疏、面部光洁。 干骺端发育不良伴有免疫缺陷者有三种类型：① Shwachman综合征；②干骺端软骨发育不良-胸腺淋巴腺（缺乏）综合征；③由于腺苷脱氨基酶缺乏而致联合免疫缺乏，并伴有生长障碍。