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女孩个子矮，竟是这种罕见遗传病在作祟

随着社会的发展，人们的生活水平也在逐步提高，家长们对孩子身高的问题愈加关注。因为身材矮小而前往医院就诊的孩子越来越多，医生们经常会接诊到一些身材矮小的孩子。 在就诊过程中，如果是女孩子，医生通常会建议做个染色体检查。这时候家长会感到不解，朋友家的儿子上次来看矮小没检查染色体，自家孩子为什么多了这个检查？这还得从今天要说的罕见遗传病——特纳综合征说起。 一、什么是特纳综合征？ 特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）又称先天性卵巢发育不全，是最常见的染色体异常疾病之一。它主要是对女性健康造成一定影响。我们正常女性是有2条X染色体，典型特纳综合征的孩子就缺失1条X染色体，或者X染色体的结构发生了变化或者是变异等等，主要的表现是孩子有身材矮小、性发育不良等一系列临床特征。 二、特纳综合征有哪些临床表现？ 特纳综合征的临床表现多种多样，最主要核心表现就是身材矮小，第二就是性发育不良，还有一些典型特殊的面容比如颈蹼，前后发际比较低，有些孩子还会表现出肘外翻还有盾形胸等等，这些表现在新生儿期或者年龄更小的时候可能会表现出淋巴水肿，所以它的表现多种多样。 值得庆幸的是，这种疾病一般不影响智力发育，有部分孩子可能会表现语言发育障碍，主要是对性发育影响。如果到了青春期发育的时候，她没有第二性征发育甚至没有月经，或者月经的稀发，但是如果她是一个嵌合体的情况，她可能症状并不典型，可能没有我们刚才提到的那些典型临床表现，甚至有些孩子有第二性征发育，也会有月经初潮等等。 所以在我们临床当中要对矮小女孩子引起特别重视。 三、为什么矮小女童要进行染色体检查？ 特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。如果女孩子身材矮小，在一些常见原因做了检查都没有发现异常的情况下一定要注意有没有染色体异常情况。尤其是对于进入青春期前后的女孩，没有第二性征的发育，身材又矮小是一定要做染色体检查的。如果没有条件，我们也可以做盆腔B超，如果卵巢子宫发育不良也是一定要做染色体的检查。 也就是说女孩子身材矮小查不到原因的情况下一定要注意有没有染色体的异常，从而来判断是否有特纳氏综合征的可能。 看完上面的，大家是否已经对特纳综合征有了初步了解了呢？最后来总结一下： ★ 特纳综合征是一种罕见遗传病，主要对女性的健康造成影响，不影响智力发育，会影响性发育。 ★ 特纳综合征的孩子主要表现为：身材矮小、性发育不良、特殊的面容比如颈蹼、前后发际线低、肘外翻、盾形胸等，在新生儿期可能表现为淋巴的水肿，表现多种多样。 ★ 特纳综合征的主要依靠染色体检查来进行诊断。 所以，各位家长如果发现自己女儿身材矮小，且查不到原因，很有可能是特纳综合征在作祟哦~通过染色体检查来判断是否存在特纳综合征的可能是必不可少的。