遗传代谢病
基本信息
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
| 别名： | 挂号科室： | 内分泌科 | |
| 发病部位： | 免疫系统 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 治疗周期： | ||
| 治愈率： | 40% | 临床检查： |
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