健康之路（医护网）

　　治疗

　　1.替代治疗

　　为本病主要治疗措施。在出血发作、创伤和手术时，应输注富含Fg的血浆、冷沉淀或Fg制剂，使血浆Fg达到0.6～1.0g/L。

　　2.达那唑

　　可使遗传性低纤维蛋白原血症的Fg有所增加。

　　临床表现

　　1.遗传性无纤维蛋白原血症患者终身均有不同程度的出血症状，包括：50%～60%出生时脐带出血不止;

　　②常有皮肤瘀斑、皮下血肿、鼻出血、牙龈出血、血尿和消化道出血等;

　　③20%有关节腔出血;

　　④颅内出血常为致死原因;

　　⑤女性患者常有月经过多，自然流产率较高;

　　⑥常有伤口愈合延迟或不良。

　　2.遗传性低纤维蛋白原血症通常无或仪有轻微的临床出血症状，严重出血多发生于外伤和手术中。

　　病因和发病机制

　　位于4q2的纤维蛋白原(Fg)基因缺陷，包括核昔酸的缺失、插入和突变等导致纤维蛋白原合成减少或缺如。

　　遗传方式

　　多呈常染色体隐性遗传，个别呈常染色体显性遗传，男女均可发病，50%患者有近亲婚配史。

　　诊断

　　1.自幼即有出血倾向。

　　2.阳性家族史，多符合常染色体隐性遗传规律。

　　3.APTT、PT和TT等多项凝血试验异常。

　　4.血小板聚集率降低。

　　5.血浆Fg降低或缺如。

　　6.输注新鲜血浆或Fg制剂有特效止血效果。

　　鉴别诊断

　　1.获得性纤维蛋白原缺乏症

　　临床远较遗传性低(无)纤维蛋白原血症多见，且出血发生年龄较大，无阳性家族史;均继发于某些基础情况，如严重肝病，DIC、原发性和继发性纤溶亢进、抗凝物质(如肝素和FDP)、药物(如L-精氨酸酶、左旋门冬酰胺酶，ATG和大剂量肾上腺糖皮质激素等);除血浆Fg减少外+尚有原发疾病的表现;纠正原发病后血浆Fg可恢复正常。

　　2.与低纤堆蛋白原血症有关的家族性疾病

　　①家族性噬血细胞综合征。以全血细胞减少，高三酰甘油血症，肝功能异常以及活化组织细胞摄取纤维蛋白原增多为特征。②家族性冷纤维蛋白原血症。本病患者纤维蛋白原在35℃时沉淀，如实验室检测操作不当可造成假性低纤维蛋白血症。