对矮小症儿童除需了解母亲孕期情况、患儿出生情况、既往生长速度以及父母身高以外，尚需进行以下检查以明确病因，包括常规的血检（血常规、肝肾功等了解是否合并慢性疾病状态）、甲功（排除甲减相关矮小）、维生素D及电解质（明确是否缺钙相关）、肿瘤标志物（排除肿瘤相关）、胰岛素样生长因子IGF-1（生长激素发挥作用的下游分子）、生长激素激发试验（明确生长激素是否缺乏）、骨龄（明确骨骼年龄）、垂体MR染色体