导致身材矮小的因素众多，包括正常生理变异的情况如家族性（遗传性）矮小、体质性青春发育期延迟（也称晚长）等，也包括一些疾病因素如生长激素缺乏、颅脑损伤（颅内出血、缺血缺氧、颅脑放射损伤、颅内炎症后遗症）、肿瘤浸润（颅内）、小于胎龄儿（先天不足且后天无追赶生长）以及一些相对少见的遗传代谢性疾病（染色体异常或基因突变等）。
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