特发性矮小实际上是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称，约占儿童矮身材的60%-80%，是矮小中最常见的疾病类型。

具体说来，特发性矮小指的是身高低于同种族、同性别、同年龄正常儿童平均身高的2个标准差(-2D);排除了生长激素缺乏症、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。

它包括家族性矮小、体质性青春期发育延迟等。