I是目前病因未明的导致身材矮小的疾病的总称。其中包括家族性矮小。
I为排他性的诊断。
患儿出生身长、体重正常排除小于胎龄儿;
生长激素激发试验峰值≥10ngm排除生长激素缺乏；
排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、心理情感障碍等原因确诊。
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