我国是食管癌高发国家，其中大约90%的食管癌是食管鳞癌。食管癌起病隐匿，多数患者出现症状时已是中晚期，治疗效果较差。目前《2024版CSCO食管癌诊疗指南》已更新发布，靶向及免疫药物相关重要更新点如下：1. 远处转移性鳞癌一线治疗新增“舒格利单抗+顺铂+5-FU”方案；2. 远处转移性疾病：HER-2阳性腺癌一线治疗，“曲妥珠单抗+帕博利珠单抗+顺铂/奥沙利铂+氟尿嘧啶类”限定使用条件“PD-L1表达CPS≥1”；新增“舒格利单抗+奥沙利铂+氟尿嘧啶类”方案；新增“舒格利单抗+奥沙利铂+卡培他滨（PD-L1表达CPS≥5）”方案。

下面汇总整理了2024版 CSCO食管癌诊疗指南靶向及免疫治疗推荐，供大家参考。

01

病理学诊断原则

1、内镜活检标本：

II级推荐：免疫组织化学/分子病理学检测用于鉴别诊断的免疫组化标志物检测晚期食管胃交界部腺癌需做HER-2免疫组化，2+的病例需进一步行FISH检测晚期食管胃交界部腺癌应做MMR或 MSI检测对拟采用PD-1抑制剂治疗的食管或食管胃交界部癌患者，推荐评估癌组织中 PD-L1表达III级推荐：晚期患者可考虑行 NGS 检测可疑遗传性肿瘤综合征患者，推荐胚系突变检测

2、内镜下切除标本，内镜下黏膜切除术（EMR）/内镜下黏膜下剥离术（ESD）标本

III级推荐：

可疑遗传性肿瘤综合征患者，推荐胚系突变检测

3、根治术标本： II级推荐：免疫组织化学/分子病理学检测需做HER-2免疫组化，2+的病例需进一步行FISH检测；晚期食管胃交界部腺癌应做MMR或 MSI检测 III级推荐：可疑遗传性肿瘤综合征患者，推荐胚系突变

4、转移性食管癌手术/活检标本：II级推荐：免疫组织化学/分子病理学检测需做HER-2免疫组化，2+的病例需进一步行FISH检测；晚期食管胃交界部腺癌应做MMR或 MSI检测对拟采用PD-1抑制剂治疗的食管或食管胃交界部癌患者，推荐评估癌组织中 PD-L1表达

III级推荐：晚期患者可考虑行 NGS 检测可疑遗传性肿瘤综合征患者，推荐胚系突变检测1. 错配修复（MMR）蛋白的检测：免疫组织化学方法检测4个常见MMR蛋白（MLHI、MSH2、MSH6和PMS2）的表达，阳性表达定位于细胞核。任何一个及以上蛋白表达缺失为dMMR(错配修复功能缺陷)，所有4个蛋白表达均阳性为pMMR（错配修复功能完整）。

2. 微卫星不稳定（MSI）：建议采用美国国家癌症研究院（NCI）推荐的5个微卫星（MS）检测位点（BAT25、BAT26、D5S346、D2S123和D17S250）。判断标准为三级:所有5个位点均稳定为 MSS（微卫星稳定），1个位点不稳定为MSI-L（微卫星低度不稳定），2个及2个以上位点不稳定为 MSI-H（微卫星高度不稳定）。MSI多由MMR基因突变及功能缺失所致，也可以通过检测 MMR 蛋白缺失来反映 MSI状态。一般而言，dMMR 相当于MSI-H,pMMR 相当于 MSI-L或MSS。

3. 条件允许，可进行 NGS 检测 TMB 和 NTRK基因融合等。

4. 低龄、肿瘤家族史和多原发癌患者，推荐胚系突变检测（血液或唾液 NGS 检测），推荐先检测先证者。

4、转移性食管癌手术/活检标本：II级推荐：免疫组织化学/分子病理学检测需做HER-2免疫组化，2+的病例需进一步行FISH检测；晚期食管胃交界部腺癌应做MMR或 MSI检测对拟采用PD-1抑制剂治疗的食管或食管胃交界部癌患者，推荐评估癌组织中 PD-L1表达

III级推荐：晚期患者可考虑行 NGS 检测可疑遗传性肿瘤综合征患者，推荐胚系突变检测1. 错配修复（MMR）蛋白的检测：免疫组织化学方法检测4个常见MMR蛋白（MLHI、MSH2、MSH6和PMS2）的表达，阳性表达定位于细胞核。任何一个及以上蛋白表达缺失为dMMR(错配修复功能缺陷)，所有4个蛋白表达均阳性为pMMR（错配修复功能完整）。

2. 微卫星不稳定（MSI）：建议采用美国国家癌症研究院（NCI）推荐的5个微卫星（MS）检测位点（BAT25、BAT26、D5S346、D2S123和D17S250）。判断标准为三级:所有5个位点均稳定为 MSS（微卫星稳定），1个位点不稳定为MSI-L（微卫星低度不稳定），2个及2个以上位点不稳定为 MSI-H（微卫星高度不稳定）。MSI多由MMR基因突变及功能缺失所致，也可以通过检测 MMR 蛋白缺失来反映 MSI状态。一般而言，dMMR 相当于MSI-H,pMMR 相当于 MSI-L或MSS。

3. 条件允许，可进行 NGS 检测 TMB 和 NTRK基因融合等。

4. 低龄、肿瘤家族史和多原发癌患者，推荐胚系突变检测（血液或唾液 NGS 检测），推荐先检测先证者。