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什么是胱氨酸尿症

胱氨酸尿症又称为亚硫酸盐氧化酶缺乏。由于亚硫酸盐氧化酶缺乏，造成体内黄嘌呤代谢成尿酸、亚硫酸转变为硫酸盐以及其他代谢过程受阻。

胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传。主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加，胱氨酸于酸性尿液中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度就会发生沉淀，形成结晶或结石。

胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛。通常发生于10到30岁间，由于尿路梗阻，可引起泌尿系统感染和肾功能衰竭。