医护网

红细胞增多症的原因

红细胞增多症是由于多潜能造血干细胞发生突变而引起的恶性克隆性疾病。其骨髓祖细胞呈克隆性过度增殖，导致三系增生，以血容量和红细胞明显增加为特征，可转化为骨髓纤维化，少部分病人可转化为白血病。

引起红细胞增多症的原因：

一、真红（PV）的红系祖细胞不依赖促红素产生的内源性红系集落，并对其它多种造血因子（如白介素3）高度敏感。

二、红细胞增多症的患者JAK2基因第14个外显子点突变（JAK 2基因编码序列第617号为氨基酸的第一位碱基发生G-T突变），使得调控红系祖细胞的机制发生异常。

三、红细胞增多症中10%到40%可见染色体异常。

总之，染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变是主要发病机制。