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肥厚型心肌病遗传

肥厚型心肌病是以左心室肥厚，室间隔不对称性增厚，以及室腔变小，舒张期心室功能受限以及伴有或不伴有左室流出道受阻为特征的一种心肌病。

本病发病原因不明，常有家族遗传史，约有50%的患者基因检测提示有基因方面的异常，多为家族性的常染色体的一显性遗传，本病具有遗传的抑制性。目前已发现至少有18个疾病基因或者500种以上的基因变异与本病相关。因此遗传因素约占肥厚型心肌病病例中的一半，其中最常见的基因突变为β肌球蛋白重链以及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因的基因突变。