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神经纤维瘤是什么疾病

神经纤维瘤是由于基因缺陷使神经嵴细胞发育异常而导致多系统损害的一种遗传性疾病，可表现为神经皮肤综合征。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤1型和神经纤维瘤2型。神经纤维瘤1型主要的临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤；神经纤维瘤2型又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病。神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，在患者子女当中，约半数可发病。

此外，神经纤维瘤病还可以合并有脑膜膨出，脊髓空洞症，先天性畸形病变，部分病人可以出现智能障碍。