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什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，使得苯丙氨酸不能变成酪氨酸，导致苯丙酸及其酮酸蓄积，从尿中大量排出。

苯丙酮尿症通过新生儿筛查以及尿三氯化铁试验，血液氨基酸的分析，各种酶的检查等可以确定诊断。苯丙酮尿症是一种先天性的代谢疾病，可能造成患儿的智力发育受到严重影响，因此需要尽早发现，尽早治疗。

以上健康科普知识仅供参考，必要时请到医院就诊，以便及时检查及治疗。