青春延迟的诊断与鉴别诊断(三)

青春期延迟的诊断标准 女孩于14周岁以后,男孩于15周岁以后尚完全无性征出现,或女孩18周岁仍无月经初潮,即可诊断为青春期延迟。 青春期延迟的诊断方法  对性征出现过迟的患儿应详细询问病史、全面地体格检查,并选择进行有关实验室检查,以区分青春延迟的类型,并判断病情的严重程度。在治疗过程中还应定期重复进行体格检查及有关的实验室检查,以考核疗效,并指导治疗方案的调整 青春期延迟的鉴别诊断 通过上述病史的询问、体格检查及各项实验室的检查,可对青春延迟的类型作出鉴别,并进一步确定其病因及病情的严重程度。 1.体质性青春延迟。体质性青春延迟患儿的体格发育指标及血液中促性腺激素、性激素的水平与尿中排出量,按实际年龄均偏低,但与其骨龄相适应。GnRH兴奋试验后,血液中FSH和LH的反应值也与骨龄相适应,当骨龄达到12岁以后,GnRH兴奋试验的反应即可达正常青春期水平。HCG兴奋试验有明显的应答反应,睾酮显著升高。GH激发试验反应低下,如先给予性激素三天则可以纠正原低水平的反应。体质性青春延迟患儿大多有家族史。 2.全身性慢性疾病及严重营养不良所致青春延迟。患儿原发疾病的病史及显著特征很容易和其他类型青春延迟相鉴别。 3.原发性性腺功能低下。原发性性腺功能低下患儿血液中性激素水平低下,但促性腺激素的水平显著升高,其尿中的排出量也显著增多。GnRH兴奋试验反应明显升高,但HCG兴奋试验则反应明显低下。细胞染色体核型检查有助于确定Turuer综合征及Klinefelter综合征。后天性睾丸损伤的病史,也对鉴别诊断有重要参考价值。 4.继发性性腺功能低下。继发性性腺功能低下患儿血液中性激素及促性腺激素水平均明显低下。HCG兴奋试验的反应明显低下。后天性下丘脑-垂体疾病所致青春延迟者GnRH兴奋试验反应明显低下。肿瘤所致者头颅MRI可显示占位性病灶。先天性下丘脑病变所致青春延迟者GnRH兴奋试验呈延迟性反应,头颅MRI显示下丘脑-垂体发育不良的表现。各种特殊的临床综合征均各有特征性的临床表现,容易鉴别。
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